Človek sa poreže alebo si spraví iné drobné poranenie, no aj tak nedokáže zastaviť krvácanie a musí vyhľadať pomoc. Aj to je realita pacientov s poruchami zrážanlivosti krvi.
Zároveň ale vďaka pokroku v medicíne môžu títo ľudia žiť plnohodnotný život, ak majú zabezpečený včasný prístup k správnej diagnostike a modernej liečbe. Poukázal na to minister zdravotníctva Kamil Šaško (Hlas-SD), ktorý sa minulý týždeň pri príležitosti Svetového dňa hemofílie stretol s lekárom Tomášom Šimurdom, členom Republikového výboru Slovenského hemofilického združenia. „Hovorili sme o aktuálnej situácii na Slovensku, potrebách pacientov, význame edukácie, ako aj o zavádzaní inovatívnych prístupov v liečbe,“ uviedol Šaško na sociálnej sieti.
Hemofília a ďalšie vrodené krvácavé poruchy patria medzi zriedkavé choroby, ktoré zásadne ovplyvňujú kvalitu života pacientov. Hematológ Tomáš Šimurda je sám pacientom so zriedkavým krvácavým ochorením – trpí ťažkou formou afibrinogenémie. Je to vzácna porucha zrážanlivosti krvi, pri ktorej sa mu netvorí bielkovina fibrinogén. Tá sa u zdravých ľudí v poslednej fáze zrážania krvi premieňa na fibrín – látku, ktorá je potrebná na zastavenie krvácania. Túto formu ochorenia má Šimurda ako jediný na Slovensku. Na Jesseniovej lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Martine sa venuje výskumu porúch zrážanlivosti krvi.
Symbolika červených svetiel
Hemofília sa prejavuje tým, že akékoľvek krvácanie sa nezastaví, čo môže pacienta ohroziť na zdraví a živote. Pacienti sú závislí od vnútrožilovej aplikácie chýbajúcej bielkoviny do ich krvi, aby sa zrážanie krvi obnovilo. Pacientov s hemofíliou je na celom Slovensku približne 700 a až tretina z nich sú deti. „Vďaka modernej vede a pokroku v medicíne môžu dnes pacienti s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami žiť kvalitný a plnohodnotný život a majú čoraz lepšiu perspektívu do budúcnosti,“ skonštatovali experti z Univerzitnej nemocnice Martin. Celkovo má poruchy zrážanlivosti krvi na Slovensku vyše 3 200 ľudí.
Svetovému dňu hemofílie každoročne patrí 17. apríl. Verejnosť v tento ten vyjadrila pacientom podporu a spolupatričnosť aj symbolickým rozsvietením červených svetiel v oknách domov a bytov. K myšlienke „Rozsvieťme červené svetlá“ sa dlhodobo pridáva aj Slovenské hemofilické združenie (SHZ), ktoré na Slovensku zastupuje ľudí s vrodenými krvácavými poruchami. Na základe iniciatívy združenia sa tento rok rozsvietilo načerveno 49 budov a monumentov naprieč celým Slovenskom.
Zrážanie krvi len vďaka injekciám
Hemofília sa v prevažnej väčšine prípadov vyskytuje u mužov, pretože gén pre faktor zrážanlivosti krvi je uložený na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme, sa klinicky prejaví. Ženy sú prenášačkami ochorenia.
„Nedostatočná zrážanlivosť krvi môže viesť najmä v ťažších prípadoch hemofílie aj k nekontrolovateľnému vnútornému krvácaniu. To môže nastať už pri ľahkom úraze a niekedy k nemu dochádza aj spontánne, bez zjavnej príčiny,“ varuje Univerzitná nemocnica Martin na svojom webe. Hemofília najmä v minulosti významne ovplyvňovala kvalitu života pacientov a aj dnes sú najmä v rozvojových krajinách mnohí nediagnostikovaní. Týmto závažným nevyliečiteľným ochorením trpí jeden z 10-tisíc ľudí vo svete a veľa chorých zomiera pre nedostatočnú liečbu už v útlom veku. Svetová hemofilická federácia pomáha humanitárnou činnosťou zabezpečiť aspoň základnú liečbu v najmenej rozvinutých krajinách.
Mohlo by vás zaujímať
Opakované, časté krvácanie predovšetkým do kĺbov prináša riziko bolestivých, chronických opuchov a môže viesť až k trvalému poškodeniu kĺbov a invalidite. Martinská nemocnica informuje, že liečba hemofílie a ďalších krvácavých ochorení spočíva predovšetkým v nahradení chýbajúceho koagulačného faktora v krvi. Tento je buď podávaný prostredníctvom koncentrátu priamo do žily čo najskôr od začiatku krvácania, ale v súčasnosti existuje aj liečba koncentrátmi koagulačných faktorov, ktoré sa udržia v organizme dlhšie. Niektorých pacientov je možné liečiť takzvanou nefaktorovou liečbou, ktorá sa podáva podkožne. Okrem toho sa u pacientov s hemofíliou otvára možnosť génovej terapie.
Štyri centrá na Slovensku
Na Slovensku podľa Univerzitnej nemocnice Martin žije aktuálne 3 230 pacientov, ktorým bola diagnostikovaná niektorá z vrodených krvácavých porúch – hemofília typu A alebo B, von Willebrandova choroba, poruchy fibrinogénu, nedostatok koagulačných faktorov či vrodené poruchy trombocytov. Pacienti s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami sa v krajine liečia v štyroch centrách – v Bratislave, Martine, Banskej Bystrici, Košiciach a základnú liečbu dostávajú v takmer 40 hematologických ambulanciách na celom Slovensku. Na zlepšovaní dostupnosti modernej liečby a životných podmienok pre pacientov s vrodenými krvácavými ochoreniami sa už 35 rokov podieľa aj pacientska organizácia – Slovenské hemofilické združenie.
