Na Slovensku žije približne 300-tisíc ľudí so zriedkavými chorobami, pričom mnohí o svojej diagnóze ani nevedia. Potrebu osvety o týchto ochoreniach pripomína Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na posledný februárový deň.

Mnohí ľudia svoju diagnózu nepoznajú kvôli tomu, že príznaky sa často zamieňajú s inými chorobami a diagnostika je neraz zložitá. „Symptómy sú často príliš všeobecné, napríklad ide o bolesť kĺbov, hlavy, chrbtice, dýchavičnosť a podobne. Pri zriedkavých diagnózach môže ísť dokonca o niekoľko naoko navzájom nesúvisiacich príznakov,“ povedala pre Zdravotnícky denník predsedníčka občianskeho združenia (OZ) Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová. Hlavným znakom vzácnych diagnóz je však podľa nej to, že sa v čase zhoršujú a pribúdajú ďalšie príznaky.

Pri príležitosti piatkového Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb združenie pripomína dôležitosť podpory pacientov, šírenia povedomia o zriedkavých chorobách a spolupráce so zdravotníkmi i verejnosťou. Cieľom je, aby nikto zo zriedkavých pacientov nezostal sám. Tieto choroby sú totiž závažné a život ohrozujúce.

Väčšina má pôvod v genetike

V Európskej únii (EÚ) sa choroba označuje ako zriedkavá vtedy, keď nepostihuje viac ako päť z 10-tisíc osôb. Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte šesťtisíc až osemtisíc takýchto diagnóz zasahujú 6 až 8 percent obyvateľov EÚ. Len na 5,5 miliónovom Slovensku sa odhaduje 300-tisíc pacientov.

Keďže týchto chorôb sú tisícky, tak je pravdepodobné, že sa s rôznymi z nich lekári vo svojej praxi nikdy nemusia stretnúť. Preto je dôležitá existencia špecializovaných pracovísk pre zriedkavé choroby, ktoré majú s danou diagnózou či skupinou diagnóz skúsenosti. OZ Zriedkavé choroby na svojom webe zverejnilo zoznam pracovísk, ktoré sa venujú liečbe týchto chorôb.

Globálna iniciatíva Rare disease day konštatuje, že vyše 70 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu. Zvyšné príčiny môžu byť bakteriálne alebo vírusové infekcie, alergie, environmentálne príčiny alebo ide o zriedkavé typy rakoviny. Väčšina zriedkavých chorôb sa začína už v detstve, avšak štvrtina pacientov čaká na správnu diagnózu päť až 40 rokov.

Mohlo by vás zaujímať

Sloganom osemnásteho ročníka Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb (iniciatíva Rare disease day ho predstavuje vo videu) je Viac ako si dokážete predstaviť. Teda viac v diagnostike, viac v oblasti liečby aj starostlivosti. Tu sa vynárajú rôzne praktické problémy. „Denne najazdí každý z nás 100 kilometrov, a to len preto, lebo nájsť škôlku pre zdravé dieťa je pre mnohých výzva, nie ešte ak má dieťa špecifické potreby, ako je prípad Šimonka, a k tomu sa pridáva ABA terapia, samozrejme na úplne inom konci mesta,“ povedala mama šesťročného Šimonka so syndrómom fragilného chromozómu X pre Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb. Tá patrí medzi 55 národných aliancií združených v Európskej aliancii pre zriedkavé choroby EURORDIS a združuje 30 občianskych združení, ktoré pomáhajú pacientom s rôznymi zriedkavými chorobami.

Najčastejšia je choroba čiernych kostí

Kubišová z OZ Zriedkavé choroby pre Zdravotnícky denník povedala, že najčastejšou zriedkavou chorobou je na Slovensku jednoznačne alkaptonúria. Ide o dedičnú metabolickú poruchu, pri ktorej je porušený enzým metabolizujúci aminokyselinu tyrozín, následkom čoho sa v organizme hromadí kyselina homogentisová. Tak vzniká čierny pigment, ktorý sa ukladá v kostiach a chrupavkách a vedie k ich deštrukcii.

Alkaptonúriu prezývajú choroba čiernych kostí, bola to historicky prvá dedičná choroba, ktorú sa podarilo diagnostikovať, a to v roku 1902. Chorobu je možné spoznať tak, že pigment spôsobuje sfarbenie moču do čierna. Vo svete sa vyskytuje jeden prípad alkaptonúrie na 250-tisíc ľudí, na Slovensku ju však má až jeden z 19-tisíc ľudí. Podobná incidencia je zaznamenaná len v Jordánsku, Dominikánskej republike a jednej etnickej enkláve v Indii.  

Dôležitá je osveta a podpora komunity

Občianske združenie Zriedkavé choroby spája pacientov prechádzajúcich dlhým procesom diagnostiky, ale aj tých, ktorí už svoju diagnózu poznajú, no nemajú vlastnú komunitu. Poskytuje im informácie, podporu a prepája pacientov, lekárov, vedcov a inštitúcie, aby pomohlo ľuďom na ceste so zriedkavou chorobou.

V Zdravotníckom denníku sme informovali o problémoch s čakaním na vyšetrenia a zákroky. Prezidentka Asociácie na ochranu práv pacientov Mária Lévyová povedala, že pacienti často žiadajú pacientske organizácie o pomoc pri hľadaní lekára, ich možnosti sú však obmedzené. Zdôraznila, že problém je často v tom, že ambulancie majú naplnené kapacity a lekári sú preťažení. Kubišová z OZ Zriedkavé choroby povedala, že keď sa na nich obráti človek, u ktorého zlyháva diagnostika, pýtajú sa ho, u akých špecialistov už bol a s akým výsledkom.

„Následne sa spolu pozrieme na jeho ďalšie možnosti na Slovensku. Vďaka našim aktivitám, či už hovoríme o videoseriáli o pracoviskách pre zriedkavé choroby, videopodcaste Dozriedkava, tvorbe portálu www.zriedkavechoroby.sk s lekármi, darovaniu kníh Štikrafa a iné zriedkatká zdravotníckym zariadeniam či účasti na konferenciách, si vytvárame sieť spolupracovníkov, na ktorých sa vieme obrátiť. Niekedy ľudia žiadajú o druhý názor lekára, a tak ich odkážeme na odborníkov na Slovensku či Českej republike, ktorí sa venujú konkrétnej oblasti. Mali sme aj príklad chlapčeka, ktorý takto išiel za diagnostikou na Sicíliu,“ priblížila pre Zdravotnícky denník.

Keď sa na nich obráti človek s už určenou diagnózou, primárne ho smerujú na existujúce pacientske organizácie. Pokiaľ organizácia pre konkrétnu chorobu na Slovensku neexistuje, hľadajú mu pacientsku organizáciu v zahraničí. Nezriedka prekladajú guidelines pre danú diagnózu z angličtiny a pripravujú ich sumár. „Na približne 95 percent zriedkavých chorôb neexistuje liečba, preto sú informácie z dôveryhodných zdrojov dôležité, aby pacient získal poznatky založené na dôkazoch, čo mu v jeho zdravotnom stave môže pomôcť. Občas sa na nás ľudia obracajú s prosbou o nájdenie klinickej štúdie, ktorú sa snažíme identifikovať na relevantných odborných stránkach,“ doplnila predsedníčka OZ Zriedkavé choroby.