Cystická fibróza, spinální svalová atrofie nebo vrozená hluchota patří mezi velmi závažná onemocnění, se kterými se často rodí potomci rodičům, kteří mají oba v DNA recesivní mutaci. To například znamená, že o ní většinou ani nevědí, jsou totiž pouhými přenašeči a jim samotným žádné potíže nepůsobí. Genetici ale znají řešení, jak riziko narození nemocných dětí snížit na minimum – párům nabízejí ještě před otěhotněním testování, které recesivní poruchy odhalí. Na rizika závažných dědičných onemocnění se nově zaměřila zdravotní pojišťovna RBP, která toto genetické testování podporuje tím, že spustila pro budoucí rodiče preventivní program „geny213“. Ženy od 18 do 49 let a muži od 18 do 59 let dostanou od RBP významný finanční příspěvek na genetický test. Testování má smysl i pro páry, které již děti mají.
Testování je zaměřeno na vyšetření genů, které způsobují nejčastější recesivně dědičné nemoci – cystickou fibrózu, spinální svalovou atrofii, nejčastější typ vrozené hluchoty a fenylketonurii – a rovněž jednu nemoc X chromozomu přenášenou ženami na potomky mužského pohlaví.
V kontextu k těmto dědičným onemocněním je nezbytné upozornit i na skutečnost, že následná péče o pacienty s uvedenými diagnózami je pro jejich rodiče fyzicky i psychicky doživotně velmi náročná a finančně nákladná, i když velkou část nákladů hradí přímo zdravotní pojišťovny.
Léčba v řádech desítek milionů
„Pacienti s cystickou fibrózou, která postihuje zejména trávící a dýchací systém, se nejčastěji dožívají v průměru kolem 40 let. Jejich léčba klade vysoké nároky na fyzioterapie a rehabilitace, hygienu, vysoce kalorickou stravu, ale rovněž na léky a enzymy. Jen roční náklady na léčbu jednoho pacienta nejmodernějšími přípravky, pokud jsou lékaři aplikovány, se pohybují v rozmezí od 1,5 do 4 milionů korun, ale s ohledem na různou tíži onemocnění mohou být i vyšší,“ říká revizní lékař RBP MUDr. Martin Fabišovský.
Obdobně je tomu i v případě spinální svalové atrofie, která postihuje schopnost člověk chodit, jíst a nakonec i dýchat. „V tomto kontextu se nejčastěji hovoří o lécích Spinraza a Zolgensma, jejichž cena se pohybuje v řádech desítek milionů korun. Hlavní součástí léčby jsou intenzivní rehabilitace a také různé pomůcky jako ortézy, dlahy nebo korzety. Součástí péče hodně často bývá i genetické poradenství či psychoterapie,“ vysvětluje Fabišovský.
Cílem programu geny213 je tedy povzbudit lidi, aby se nechali geneticky testovat, a snížili tak riziko onemocnění novorozenců zmíněnými chorobami na minimum. A to zejména v případech, kdy se v rodinách budoucích rodičů některé z těchto onemocnění již vyskytlo, nebo naopak u lidí, kteří například z důvodu adopce o svých příbuzných nic nevědí. Testy také mohou odhalit nosičství těchto chorob u osob i vzdáleně příbuzných. Genetický test se provádí dvěma základními způsoby. Zájemci buď navštíví odborné pracoviště, kde si nechají odebrat vzorek krve, nebo zvolí možnost odběru pomocí domácí samoodběrové sady. Po odběru následuje analýza v laboratoři a konzultace výsledků s lékařem.
„Recesivních onemocnění existuje více, testováním nejčastějších recesivních chorob možnost narození dítěte s uvedeným onemocněním stoprocentně nevyloučíme, nicméně lze díky němu snížit riziko na minimum,“ říká genetička Kateřina Kyselová, vedoucí lékařka pražského Centra lékařské genetiky firmy Spadia Lab, a.s., která se věnuje laboratorní diagnostice. A dodává: „Jde o velmi závažné choroby, které výrazně ovlivňují nejen život dětského pacienta, ale celé jeho rodiny.“ Doktorky Kyselové jsme se zeptali na to, jak genetické testování probíhá a pro koho je vhodné.
Doporučila byste diagnostiku před otěhotněním všem párům?
Vzhledem k tomu, že je zhruba každý pětadvacátý člověk zdravým přenašečem cystické fibrózy a každý třicátý člověk zdravým přenašečem hluchoty, tak určitě ano. Pokud se člověk, který je přenašečem recesivní poruchy potká s někým, kdo jejím přenašečem není, jejich potomci se sice mohou také narodit jako přenašeči, propuknutí nemoci je u nich zanedbatelné, zůstává pouze takzvané resiudální riziko. Ale potkají-li se dva přenašeči, riziko, že se narodí postižené dítě, je 25 procent, tedy velmi vysoké.
Nechávají se již dnes páry nebo jednotlivci před otěhotněním testovat?
O toto testování dnes mají zájem v zásadě jen lidé, kteří již podstupují nějakou léčbu neplodnosti, nebo lidé, u nichž už se některé z testovaných onemocnění v rodině v minulosti projevilo. Aby za námi ale někdo přišel a ptal se na možnost tohoto testování, to se stane tak jednou za rok. A to bychom chtěli změnit. Doufáme, že fakt, že zdravotní pojišťovna RBP bude na testování svým klientům přispívat, počet zájemců zvýší.
Má testování smysl i pro páry, kterým se již narodily zdravé děti?
Jednoznačně má. Nikdy totiž nevíme, co a jak příroda geneticky rozdělí, takže i dvěma přenašečům recesivní poruchy se nejdříve mohou narodit děti zdravé, nemocí může být postižen až několikátý potomek.
Pokud se rozhodnu, že se nechám otestovat, co všechno to pro mne bude znamenat? Jaký je postup testování?
Vy podstoupíte jen běžný odběr krve – na našem odběrovém místě, nebo u některého z lékařů, kteří s námi spolupracují. Zbytek zařídíme my, laboratoře a genetici. Testování navíc stačí podstoupit jen jednou za život, geny se totiž nemění.
Na výsledek vyšetření poté klienti čekají až tři měsíce. Proč proces testování trvá tak dlouho?
Sekvenujeme celé geny, tedy zjednodušeně řečeno čteme geny od začátku do konce a zaměřujeme se na velký počet mutací, nejen na ty základní. A to je komplikovaný proces, který ale stojí za to. Protože pokud budeme testovat například jen pět nejčastějších mutací recesivních onemocnění, pravděpodobnost, že budete mít šestou nebo sedmou nejčastější, je pořád poměrně vysoká. Navíc nálezy mutací ještě jednou ověřujeme, abychom jejich přítomnost potvrdili. To je běžný postup.
Na co se má pár připravit v případě, že testování oba odhalí jako přenašeče?
Jedná o informaci, se kterou umíme pracovat, řešení existují. Takže i dva přenašeči recesivní poruchy spolu mohou mít zdravé děti. Budoucí rodiče mohou podstoupit mimotělní oplodnění, my pak vyšetříme embryo, a zjistíme-li, že je zdravé, máme vyhráno. Není třeba žádné další testování na tyto choroby, ženu čeká úplně běžné těhotenství.
Je testování obecně vždy stejné?
Není. Různé firmy nabízejí různé varianty vyšetření, které se liší v počtu vyšetřovaných chorob, jejich mutací i ve způsobu odběru. Naše laboratoře nabízejí na mnoha místech České republiky dva typy testování z krve. První typ obsahuje testování všech pěti výše uvedených nemocí plus další dvě genetické choroby navíc, v druhé dražší variantě testujeme celkem 35 genů – z toho 29 recesivních chorob plus další genetické choroby. RBP přispívá na oba typy vyšetření stejnou částkou.
Jakými cestami plánujete budoucí rodiče oslovit, aby se testování zúčastnili?
Jako kliničtí genetici budeme na možnost testování upozorňovat své klienty, například neplodné páry. Naše laboratoře mají také opravdu velké množství spolupracujících lékařů – od gynekologů přes genetiky po praktické lékaře. Ti mohou sami testování nabízet svým pacientům. Pro lékaře to nepředstavuje žádnou práci nebo administrativu navíc, jen pošlou své pacienty k nám. Připravujeme také letáky, které budeme dávat do čekáren lékařů, gynekologů nebo odběrových míst, a chceme využít i sociální sítě. Lidé se mohou obrátit také přímo na infolinku zdravotní pojišťovny RBP.
-jkn-
