Čím se lišíme od ostatních primátů, jako jsou gorila nebo šimpanz? Možná i na to může odpovědět populárně naučná kniha „Všichni jsme geniální“ o lidské genetice, kterou v pondělí pokřtil v Národní technické knihovně profesor Milan Macek z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole. „Každý z nás si může nechat sekvenovat svou DNA a může tak zjistit pořadí bází, tedy ‚knihu života‘. Pravda ale je, že klinická výtěžnost tohoto zatím poměrně drahého vyšetření je malá. Nacházíme totiž spousty variant – všichni máme minimálně pět těžce závažných variant a více než dvě stě mírnějších a ne úplně jasných variant, které mohou být potenciálně spojeny s onemocněním, ale zatím tyto výsledky nedovedeme spolehlivě interpretovat,“ přiznal při této příležitosti prof. Macek Zdravotnickému deníku na konto lidského genomu, který vědci „přečetli“ již v roce 2003, a to v jeho hrubé verzi. Obtížné úseky se totiž stále dolaďují.
„Většina genetických onemocnění je vzácná. Evoluce má ráda zdravé přenašeče těchto onemocnění (což často zvyšuje jejich šanci přežit, jako například u cystické fibrózy, kde přenašeči mají větší šanci zvládnout časné kojenecké průjmy oproti ‚normálním‘ dětem), zatímco penalizuje vzácná genetická onemocnění, která jsou obvykle velmi závažná a život ohrožující. Pacienti jsou často vážně nemocní a v důsledku toho obvykle nemohou svůj poškozený gen předat další generaci. Prokazatelně tedy v přírodě vládne silný tlak selekce proti těmto mutacím, které jsou pro jedince a jeho rodinu zásadní. Proč tedy takové nemoci nevymizí úplně? Jeden z důvodů je čistě genetický a je dán vznikem nových mutací, které v předchozích generacích nebyly. Hlavně je to problém starších otců nad 40 let věku,“ lze si přečíst v knize „Všichni jsme geniální“. Přestože se v ní pojednává o lidské genetice a je tak určená odborníkům a studentům, může si v ní počíst i kdokoliv, jelikož je zde povídání o genech, genetice a s nimi spojených onemocněních odlehčené, velmi přístupné a navíc doplněné ilustrativními kreslenými vtipy. Publikace krom toho odkrývá i nejedno tajemství zpoza opony genetického vědního oboru a přináší poučení o tom, co představují vzácná genetická onemocnění.
„Stvořiteli“ , tedy autory, jsou dva Belgičané a také genetici – bioetik prof. Pascal Borry a šéf diagnostické laboratoře na Katolické univerzitě v Lovani prof. Gert Matthijs.
„Gert s Pascalem dlouho přemýšleli o tom, jak zpřístupnit lékařskou genetiku běžným lidem ve Flandrech. A protože je známo, že Belgičané mají kvalitní ilustrátory a karikaturisty, tak se s nimi spojili a genetiku nechali vtipně zobrazit do asi šedesáti karikatur. Dílko pak představili na mezinárodním festivalu komiksů, který se každý rok koná v malém belgickém městečku Knokke-Heist a vždy na jiné téma – v roce 2014 to byla právě genetika a vzácná onemocnění. Na základě toho se lidé přestali genetiky jako něčeho tajemného bát, protože dostali díky vizuální a vtipné informaci co nejpřesnější přehled o její podstatě a v čem všem nám může pomoci. Nakonec byli Gert s Pasclem přemluveni k tomu, aby obrázky ještě doplnili textem,“ přiblížil vznik publikace prof. Milan Macek.
Angelinina volba
Podle něj rozhodně nejde o suché vyprávění o genetice, kniha totiž obsahuje i konkrétní a rozmanité příběhy: setkáme se na stránkách třeba s příběhem Angeliny Jolie (v roce 2013 si nechala Angelina Jolie preventivně odstranit oba prsy, protože u ní bylo preventivně geneticky zjištěno zvýšené riziko vzniku rakoviny), s genomem neandertálce, DNA prezidenta Obamy, jež byla dokonce nabízena k prodeji na serveru eBay, s testem DNA, který prý dokáže odhalit talent pro určitý sport, nebo s novým testem, jenž si klade za cíl od základů změnit dosavadní screening u těhotných žen, a mnoha dalšími zajímavostmi ze světa DNA a chromosomů.
„Nejenže se genetika díky těmto faktům a příběhům dostává blíže ke každému z nás, ona je navíc v každém z nás přítomna. Všichni máme geny a chromosomy, ale příliš málo se vyznáme v tom, co přesně pro nás vlastně znamenají. Co nám vlastně může ukázat náš genom? A co nám naopak prozradit nedokáže? Co by měl každý vědět o své DNA? Kdo má přístup ke genetickým informacím? Jak bude dál genetika (a genomika) ovlivňovat fungování našeho zdravotnictví? Odkud vlastně pocházejí recepty na ‚výrobu člověka´?“ ptají se Pascal Borry a Gert Matthijs, ale přitom tyto své otázky rozhodně nenechávají nedořečené.
„Oni si prostě vybrali témata, která jsou nejzajímavější. Přitom je smutné to, že u Gerta bylo v průběhu tvorby diagnostikováno vzácné onkologické onemocnění, z něhož se Gert nakonec úspěšně ‚vypsal‘ a dal do toho tak skutečně i své srdce. Nakonec se úspěšně vyléčil – pomohly mu léčivé přípravky pro vzácná onemocnění, specifické monoklonální protilátky, o nichž je ostatně v knize také zmínka,“ sdělil dále profesor Macek.
Genetika nejsou jen myši a žáby
Na překladu knížky se podílelo Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění při FN Motol (NKCVO), samotný překlad do češtiny má na „svědomí“ Zuzana Henešová z Olomouce. Tato kniha je v porovnání s tou, jež byla vydána ve Velké Británii, unikum. Je velká, barevná, kdežto anglická verze je jen černobílá a podle Macka tím ztrácí jakékoliv kouzlo, neboť vtipy z vlámského originálu lndereen geniaal nijak v této britské verzi nevyniknou. „Nejsou tam u obrázků ani popisky a ani bubliny, takže vtipy postrádají půvab,“ vysvětlil Macek ironicky na konto Britů s tím, že českou verzi si budou moci opatřit i genetici na nadcházejícím „Kaprasově dni“ (bude se konat 13. února 2019 ve velké posluchárně Purkyňova ústavu – Albertov 4, Praha 2) a na dalších dvou genetických konferencích konaných v příštím roce. Pochopitelně kniha je i v obecné distribuci našich knihkupectví.
„Nechť je tato krásná publikace podkladem k tomu, aby nejen pacienti a rodiče pacientů se vzácnými onemocněními, ale naprosto všichni pochopili, že je genetika ryze praktický obor a že to není jen o myších a žábách,“ doplnil profesor Macek s tím, že vydání podpořilo Ministerstvo zdravotnictví ČR z dotačního programu „Národní akční plány a koncepce“ v rámci činnosti NKCVO, přičemž výborným způsobem spolupracovalo nakladatelství Galén.
Co jsou ona „vzácná onemocnění“? „Jde o takové život ohrožující či vážné chronické onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka ze dvou tisíc, tedy onemocnění s prevalencí nižší než 1:2000,“ vysvětluje NKCVO na svých webových stránkách s tím, že ale bližší definice se liší dokonce i v rámci Evropské unie. Přestože jsou individuálně raritní, existuje více než osm tisíc chorob, z nichž pouze dvě stě je v MKN10 (www.orpha.net), takže souhrnný počet pacientů v ČR je zhruba 20 tisíc.“
Tato onemocnění se často objevují po narození, a mohou se týkat čtyř až pěti procent novorozenců a kojenců (např. metabolické poruchy, genetické syndromy a vzácné nádory), ale mohou se vyskytnout až v dospělosti. Přibližně osmdesát procent vzácných onemocnění se objevuje v důsledku vysoce penetrantních (závažných) mutací, zbývající jsou z příčin multifaktoriální nebo v důsledku epigenetických vlivů prostředí, často je jejich patogeneze neznámá. Nesprávné nebo pozdní stanovení diagnózy vede k nevratnému poškození zdraví, psychické traumatizaci pacientů a jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnictví. Záchyt a klinická diagnóza vzácných onemocnění podle NKCVO závisí v prvé řadě na vzdělávání praktických pediatrů.
NKCVO by ale rozhodně chtělo v rámci svého ojedinělého projektu zlepšit povědomí i znalosti o vzácných onemocněních, a to jak mezi odbornou, tak i laickou veřejnosti, dále plánuje zdokonalení záchytu a umožnění sekundární prevence v geneticky rizikových rodinách a také připravuje zcela novou koncepci diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro vzácná onemocnění, která je založena na zkušenostech norského projektového partnera a bude schválena odbornou Společností lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
Nemáme moc prostředků pro činnost a pomáhají nám zahraniční grantové projekty
„Jsme sice tímto formálně pověřeni, ale nemáme prakticky žádné prostředky pro činnost. Vzácná onemocnění jsou pro nás srdeční záležitostí a naprostou většinu naší práce děláme ve svém volném čase. Z hlediska rozvoje naší činnosti a adekvátní koordinace našich týmů je to však dlouhodobě neudržitelné,“ postěžoval si k práci centra v časopise ČAVO (České asociace pro vzácná onemocnění) profesor Macek, který je zároveň hlavním koordinátorem projektu. Jen pro upřesnění – ČAVO vydává tuto knihu s dotační podporou Ministerstva zdravotnictví ČR.
V rámci projektu je ale zajištěna spolupráce dvou zahraničních partnerů. Jedním z nich je Center for Medical Genetics and Molecular Medicine – Haukeland University Hospital v Bergenu. Haukeland University Hospital je přední norské akademické zdravotnické pracoviště, s nímž NKCVO spolupracuje především při zdokonalování klinicko-genetických metod NGS, syndromologického vyšetření, záchytu dědičných poruch metabolismu a rozvoje molekulárně cytogenetických a genetických metod časné prenatální diagnostiky, bioinformatiky a digitální fenotypizace vzácných onemocnění. S partnerem má NKCVO již dlouhodobou spolupráci v rámci aktivit Evropské společnosti lékařské genetiky (www.eshg.org) a ta bude pokračovat i v době udržitelnosti projektu.
Druhým zahraničním partnerem je Frambu.no – „Norwegian Resource Center for Rare Disorders“ . Jde o hlavní vládní expertní agenturu pro vzácná onemocnění, která spolupracuje s NKCVO a ČAVO při zvyšování informovanosti odborné a laické veřejnosti. Spolupráce má mimo jiné vést ke zdokonalování záchytu geneticky rizikových rodin a jejich edukaci
Upravujeme geny nebo lidi?
Nakonec se ještě vraťme k publikaci „Všichni jsme geniální“, z níž si Zdravotnický deník vypůjčil krátkou pasáž o genové terapii: „Genová terapie se doposud zaměřuje na určité tkáně nebo orgány. Proč vlastně není možné rovnou ‚opravit‘ celého člověka? V principu to možné je, a to tak, že se příslušný gen opraví ještě v oplodněném vajíčku dříve, než se z něj vyvine nové embryo a tedy nový člověk. V tomto případě jde o zárodečný transfer nebo o zárodečnou korekci. Ve většině zemí je ale použití těchto metod dočasně zakázáno, protože způsoby korekcí vajíček, spermií či embryí v raném stadiu ještě nejsou vyvinuty dostatečně bezpečně tak, aby se mohlo s jistotou narodit dítě bez dědičné vady.“
Profesor Macek, který je navíc i předsedou Společnosti lékařské genetiky a genomiky, k tomu ale vysvětluje: „V současné době se genetika nachází ve velmi dynamické fázi, kdy se z diagnostiky přesouvá do léčby nejen ve smyslu vyléčení dítěte a eventuálně i vyléčení zárodečné linie v rodině tak, že se ‚zarazí‘ přenos onemocnění, což navíc otevírá i velkou spoustu etických otázek. Totiž kde je příležitost, tak je i možnost komerčního využití, ale i zneužití. Bohužel tyhle genově editovací metody se mohou využít nejen pro pomoc těžce postiženým rodinám, ale i tam, kde chtějí ‚vytvářet děti‘, které mají třeba modré oči, dlouhé nohy a blond vlasy… Prostě se do genetiky začínají vkládat lidské tužby a naděje, čímž se tak začíná tento obor povážlivě komercionalizovat mimo jeho primární zdravotnický ‚mandát‘, tedy pomoci rodinám se závažnými vzácnými onemocněními. Naštěstí máme v ČR progresivní legislativu – zákon 373/2011Sb -, která hlídá problematiku klonování i zákaz vnášení cizích genomů do organismu, včetně diskriminace osob s genetickými vlohami.“
Olga Böhmová
