Diagnózu se sice často dozví včas, potřebnou péči však dostanou jen zřídka. Chlapci s nevyléčitelnou Duchenneovou svalovou dystrofií (DMD) mají v České republice podle sdružení Parent Project i o deset let kratší život než pacienti se stejnou diagnózou v některých západních zemích. Zemřou tak mnohdy ještě předtím, než oslaví dvacáté narozeniny.
„V dnešní době bohužel neexistuje komplexní odborná péče o pacienty s DMD/BMD (Beckerova svalová dystrofie, mírnější forma DMD, pozn. red.) srovnatelná s vyspělým světem nebo aspoň fungující dle představ rodičů i samotných pacientů s DMD/BMD. Péče o tyto pacienty není dostatečná, i když některým neurologům nelze upřít snahu o zajištění odpovídající péče. Nefunguje ovšem spolupráce kompetentních lékařů ve všech potřebných oborech a po celou dobu vývoje pacienta. Zatím neexistuje kauzální léčba, ale pouze léčba symptomatická, která však výrazným způsobem může zpomalit progresi onemocnění, oddálit ztrátu schopnosti chůze, ale také ovlivnit kvalitu života a délku dožití pacientů,“ vysvětluje Jozef Suchý, předseda sdružení Parent Project.
To potvrzuje i lékařka Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie při 2. LF a FN Motol. „Některé vrozené poruchy, jako je Duchenneova svalová dystrofie, nejsou kauzálně léčitelné, ale když poskytujeme správnou symptomatickou léčbu, zvýšíme tak kvalitu života pacientů. I tyto choroby mají svoje standardy péče. Když se podíváme na data o této dystrofii, vidíme, že se po zahájení symptomatické léčby prodloužilo přežití pacientů o deset let. Péče v ČR však u této nemoci nenaplňuje standardy léčby a je tu mnoho co zlepšovat,“ popsala Jana Haberlová na nedávné mezinárodní konferenci věnované vzácným onemocněním, která se konala v Praze. „Ve spolupráci s odborníky jsme vydali publikaci Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD, nechali přeložit odborné publikace jak pro odborníky, tak pro rodiče a zajistili jsme distribuci těchto materiálů. Přes veškerou snahu stále nebyla do standardů implementována jasná pravidla péče a spolupráce se všemi potřebnými lékařskými odbornostmi. V zahraničí v praxi fungují standardy – ať pro nasazení léků, jako jsou kortikoidy či AEC inhibitory, ale i pro různé nezbytné pomůcky, jako jsou dýchací přístroje, odsávačky či ortézy. Jsou také potřeba včasné aplikace operací, např. u zkrácených Achillových šlach či páteře,“ doplňuje Jozef Suchý.
V Česku kolem čtyř stovek pacientů
Situaci pacientů v Evropě monitorovala studie probíhající v letech 2011 až 2012, do níž se mezi sedmi zeměmi zapojila i ČR. V současnosti u nás žije kolem čtyř set pacientů s DMD, přičemž 90 z nich se průzkumu zúčastnilo. Výsledky ukázaly, že oproti jiným zemím, k nimž patřila Velká Británie, Německo či Belgie, jsme na tom poměrně dobře, co se týče věku diagnózy. Zatímco celkový průměrný věk při určení diagnózy byl 4,3 roku, u nás šlo o 3,7 roku. Špatně jsme nepochodili ani s genetickými testy. Průměrně je prodělalo necelých 72 procent pacientů, v ČR jich však bylo téměř 79 procent. Tím však dobré zprávy končí – ve chvíli, kdy přichází na řadu léčba, se propadáme k nejhorším. Steroidovou terapii, která je standardem léčby, u nás dostává jen 29 procent lidí, což je vůbec nejméně ze zapojených zemí (druhé nejhorší bylo Bulharsko s 33 procenty, nejlépe si naopak vedla Británie se 75 procenty). Když už je u nás tato terapie nasazena, bývá to zpravidla v příliš vysokém věku, kdy už její přínos není takový. V ČR ji tak pacient dostane průměrně v sedmi letech, oproti tomu v sousedním Polsku je to o celý rok dříve. Podobně tragicky jsme na tom s ventilační podporou, kterou v ČR dostane jen téměř 18 procent pacientů starších 16 let (v Dánsku je to 75 procent). Na pravidelnou fyzioterapii u nás chodí necelá polovina pacientů, v sousedním Německu přitom jde o 88 procent.
„Důvody výsledků průzkumu jsou hlavně v neznalosti problematiky a tím i nedodržování standardů péče, což se, doufám, za poslední roky výrazně mění – určitě alespoň ze strany jednotlivých lékařů, bohužel opravdu jen jednotlivých, protože není mnoho neurologů, kteří by se touto problematikou dlouhodobě zabývali. Například ve FN Motol již je tým odborníků, kteří se dětským DMD pacientům dlouhodobě věnují, ale je to bohužel stále na bázi entuziasmu. Bez jasné koncepce a zakotvení center v legislativě ministerstva zdravotnictví je obtížné na péči o tyto vzácné nemoci nárokovat personál, finanční prostředky a prostory,“ přiblížila Zdravotnickému deníku Jana Haberlová s tím, že v ČR zatím nejsou k dispozici ani systematické údaje o dožití pacientů, veškeré dostupné údaje pocházejí od rodičů sdružených v Parent Projectu.
Chybí mezioborová spolupráce i ukotvení center
Právě zmíněné multidisciplinární týmy a mezioborová lékařská spolupráce pak v ČR chybí i z pohledu pacientů a jejich rodin. „V některých oborech funguje spolupráce s neurology – jedná se např. o FN Motol, kde běží spolupráce s dětským kardiologem, spondylochirurgií či spánkovou laboratoří. Nadále však chybí například spolupráce ortopedů či pneumologů. S podobnými problémy se potýkají i ve FN Brno. Dalším problémem je komunikace mezi lékaři, vyhodnocení stavu pacienta a včasná indikace léčby nebo operace. Pacient je občas nucen navštěvovat odborníky s dlouhou objednací lhůtou, přičemž na sebe nikdo nechce vzít odpovědnost a rozhodnout např. o termínu operace páteře nebo Achillových šlach. Následkem jsou závažné zdravotní problémy z důvodu deformace páteře či plicních potíží,“ vypočítává předseda Parent Projectu. V neposlední řadě pak rodiny trápí přechod dětských pacientů v 19 letech do péče specialistů pro dospělé. „Tady nefunguje žádná mezioborová péče a bohužel i ti pacienti, kteří měli relativně odpovídající lékařskou péči v dětském věku, zůstanou následně bez ní. Nikdo neřeší komplexně jejich problémy s dýcháním či kardiovaskulární potíže. Jsou odkázáni na znalosti a schopnosti rodičů, jak zajistit odpovídající péči a potřebné zdravotní či rehabilitační pomůcky,“ doplňuje Jozef Suchý. Právě zajištění pomůcek bývá ovšem problém. „Při schvalování pomůcek jsou bohužel pojišťovnami nastavené limity, takže je např. problém schválit elektrický vozík dohromady s polohovatelnou elektrickou postelí, či mít elektrický vozík a k tomu mechanický vozík s rozšířenou výbavou,“ vysvětluje Jana Haberlová. Rodinám tak na pomůcky musí přispívat sponzoři, nadace či organizace, jako je Parent Project.
O pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií i o další nervosvalové poruchy pečují v ČR dvě větší centra v Praze a Brně, která vznikla díky doktorce Haberlové a několika dalším zapáleným odborníkům. Bohužel zatím nejsou tato centra legislativně zakotvena. „Potřebujeme multidisciplinární centra. Pacientů s nervosvalovými poruchami, byť vzácnými, je celkem kolem 3000. Potřebujeme také legislativu a finanční podporu center, protože nyní jsou založena jen na iniciativě České a slovenské nervosvalové společnosti. Potřebovali bychom více doktorů. Abychom toho dosáhli, je třeba zvýšit povědomí o těchto nemocech, spolupracovat nejen mezi jednotlivými lékaři, ale také se sociálními službami a pacientskými organizacemi, které jsou v ČR velmi dobře organizované. Sociální podpora je důležitá i proto, že domácí péče je vždy levnější než nemocniční – například pacient na ventilaci doma stojí o polovinu méně než v nemocnici. To by tedy pomohlo nejen zvýšit kvalitu života pacientů, ale bylo by to i ekonomicky výhodnější,“ shrnula na konferenci o vzácných nemocech doktorka Haberlová.
Sociální a psychologická podpora? Na nule
Právě sociální pomoc je ale pro rodiny pacientů kamenem úrazu. „V současné době je jediným rádcem a pomocníkem rodinám s pacienty s DMD naše společnost a organizace zabývající se péčí o postižené lidi. Bohužel neexistuje státní program ani koncepce pomoci rodinám, ve kterých se takto závažné onemocnění objeví. Ty jsou tak nuceny zjišťovat si samy potřebné informace o začlenění dětí s DMD/BMD do škol mezi zdravé vrstevníky, o možnostech osobní a pedagogické asistence, pomůckách pro zvládnutí školních povinností, ale rovněž pro zdolávání bariér, osobní hygienu, úpravy bytů či automobilů. Třeba ve Velké Británii funguje asistence pro pacienty v místě bydliště i v úplných rodinách. Asistenti pečují dva až třikrát do týdne o pacienty přes noc, aby si rodina odpočinula a vyspala se. Bohužel u nás je tato myšlenka z teorie sci-fi,“ komentuje situaci v ČR Jozef Suchý. To přímo souvisí i s potřebou psychologické podpory rodin, která je u nás taktéž téměř na bodu nula. „Rodiny jsou vystaveny velkému stresu, náporu emocí i psychickému tlaku, a to jak od dětí s DMD, tak okolí. K tomu se přidává fyzické vypětí a nedostatek odpočinku a spánku. Péče o pacienty, kteří jsou na vozíku a již nemůžou hýbat rukama, je nutná 24 hodin denně včetně noci, kdy je třeba nemocného třikrát i vícekrát za noc otočit v posteli. Nedostatek spánku a odpočinku má za následek velký tlak uvnitř rodin, které často končí rozpadem a péče ve většině takto postižených rodin zůstává na matkách. Včasná a cílená pomoc by těmto situacím předcházela a umožnila by kvalitnější péči o pacienty,“ dodává Jozef Suchý.
Duchenneova svalová dystrofie, která postihuje pouze chlapce, se obvykle začne projevovat kolem třetího roku života. Při tomto progresivním genetickém onemocnění postupně ochabují svaly na končetinách a trupu, takže děti kolem sedmého až dvanáctého roku končí na vozíku. Během dospívání pak bývají zasaženy i srdeční a dýchací svaly. „Delší dožití např. ve Velké Británii či Dánsku je dáno nejenom včasnou diagnostikou a okamžitým zahájením péče o podchycené pacienty, ale také dodržováním osvědčených standardů a postupů péče. Každá rodina je seznámena se způsobem rehabilitace, který se s věkem a zdravotním stavem mění. Jsou včas indikovány kortikoidy, dosud jediná schválená symptomatická léčba, která může zpomalit postup nemoci, dále operace, dýchací přístroje atd. Existují tam státem hrazená centra pro pomoc rodinám. I u nás je proto důležité vytvořit jasný a čitelný systém, který usnadní orientaci pacientům, rodičům i lékařům. Cílem je nezatěžovat ještě více náročnou činnost rodičů, ale naopak vytvořit fungující centra, která budou moci využívat a spolehnout se na ně,“ uzavírá Jozef Suchý.
Michaela Koubová
Klip přibližující život s Duchenneovou svalovou dystrofií si můžete pustit zde:
