Neurodegeneratívne ochorenia spôsobujú zhoršenú koordináciu a rovnováhu, problémy s pohybom, s rečou, myslením alebo dýchaním. Množstvo z nich sa zaraďuje medzi zriedkavé choroby, teda konkrétna choroba postihuje menej ako päť osôb z 10 tisíc. Veľa ľudí však na svoju diagnózu stále len čaká.
Natália Turčinová odmalička žije s oslabenými svalmi. Jej stav sa postupne zhoršoval a dnes sa už nedokáže postaviť z invalidného vozíka. Do svojej tridsiatky však nemala určenú diagnózu. „Aby som sa mohla liečiť, tak som potrebovala mať potvrdenú presnú diagnózu. Po 30 rokoch som bola na genetických testoch, ktoré potvrdili spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA),“ rozpráva.
Dlhé čakanie na diagnózu
Kedysi sa podobné nervovo-svalové ochorenia diagnostikovali na základe biopsie svalov, avšak výsledky neboli dostatočne špecifické. Z biopsie svalstva sa nedá určiť konkrétna choroba, aby pacient dostal správny liek. Moderné genetické vyšetrovacie metódy prišli až neskôr.
„Prvé príznaky sa u mňa objavili, keď som mala rok aj pár mesiacov. Vtedy sa deti bežne začnú stavať na nohy a chodiť, ale ja som chôdzu mala kolísavú, nechodila som vzpriamene a vraj som sa musela stále niečoho pridržiavať. Vtedy si rodičia všimli, že niečo nie je v poriadku a treba to riešiť,“ popísala Zdravotníckemu denníku Natália.
Začal sa kolotoč neurologických vyšetrení a keď mala tri roky, urobili jej biopsiu svalstva. „Hovorilo sa o nejakej svalovej atrofii, avšak nebol jasne stanovený typ, aby som sa mohla liečiť. Lekári mi po rokoch odporučili, aby som sa objednala na genetické vyšetrenie,“ hovorí Natália. Na Slovensko prišla moderná liečba len pred niekoľkými rokmi a Natália ju dostáva od roku 2022, keď jej genetické testy konečne určili diagnózu SMA.
Neurodegeneratívne ochorenia postupne poškodzujú nervový systém a ovplyvňujú celkovú kvalitu života pacientov aj ich rodín, no ich príznaky sa často prekrývajú s inými chorobami. To diagnostiku výrazne komplikuje. Z medzinárodných výskumov vyplýva, že vyše 70 percent pacientov so zriedkavými chorobami je aspoň raz diagnostikovaných nesprávne. Na Slovensku ľudia so zriedkavými chorobami čakajú na diagnózu v priemere päť rokov.
Mohlo by vás zaujímať
Na problémy s týmito chorobami, zložitosť a zdĺhavosť diagnostiky upozornili aj kampaňou Zrnko času, o ktorej sme písali v tomto článku.
Keď určia chorobu nesprávne
„Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj životy ich rodín a blízkych. Hoci sa mnohé z týchto ochorení zatiaľ nedajú liečiť, odborníci zdôrazňujú, že pre viaceré už existuje účinná liečba. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,” hovorí predsedníčka a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH) Tatiana Foltánová.
Stáva sa, že pacienti sú diagnostikovaní nesprávne. Najmä tí starší, ktorým určili diagnózu vtedy, keď ešte neboli dostupné také kvalitné metódy. Vďaka genetickým testom je nesprávnych diagnóz stále menej.
Pacient má nejakú diagnózu, na základe ktorej ho vedú v zdravotnom systéme. A niekedy sa stane, že rodinní príslušníci začnú mať podobné symptómy. „Tí sú už diagnostikovaní modernejšími metódami a zistí sa, že majú nejakú inú diagnózu z tohto spektra. Vtedy znova diagnostikujú aj toho prvého pacienta a možno sa zistí, že nemá to, čo si doteraz myslel, že má,“ popisuje predsedníčka SAZCH.
Otázne je, či je to pre pacienta pozitívne alebo naopak zistí, že choroba je vážnejšia. „Ak by sa napríklad stalo, že pacient si myslel, že má neliečiteľnú chorobu, ale táto nová diagnóza má dostupnú liečbu, bolo by to preňho veľké šťastie,“ povedala Foltánová pre Zdravotnícky denník.
Neurodegeneratívne choroby sa zamieňajú s inými
Známych druhov zriedkavých chorôb je skoro 7000. Na Slovensku nimi trpí odhadom 300 tisíc pacientov. Niektoré choroby má len zopár ľudí z celej krajiny, iné postihujú väčšie skupiny pacientov. V každom prípade ide o veľmi závažné, život ohrozujúce, chronické a väčšinou zhoršujúce sa choroby.
„Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia predstavujú ochorenia mozgu a miechy s nízkym výskytom, ktoré vedú postupne k strate nervových buniek. Prejavujú sa zhoršovaním pohybu, rovnováhy, reči, myslenia alebo dýchania. Mnohé majú genetický pôvod a môžu začať v detstve, ale aj v dospelosti,“ priblížil primár neurologickej kliniky v Univerzitnej nemocnici Bratislava Marek Krivošík.
„Ich prvotné prejavy sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, kvôli čomu býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá. Včasná a správna diagnostika spolu s multidisciplinárnou starostlivosťou však dokážu trajektóriu ochorenia zmeniť, a tým zlepšiť kvalitu života pacienta,” dodal.
72 až 80 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu. Nádej pacientom preto prináša genetické testovanie, ktoré dokáže s vysokou presnosťou odhaliť tieto ochorenia. Predstavuje tak prvý krok k nastaveniu vhodnej starostlivosti o pacienta a možnej liečbe.
Diagnóza je úľava
„Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a pri tých, na ktoré už existuje liečba,” vysvetľuje Robert Petrovič z Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Bratislava.
Príkladom takéhoto ochorenia je spinálna svalová atrofia, ktorej liečba je na Slovensku dostupná. „Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť progresiu ochorenia, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,” doplnil Krivošík.
U niektorých pacientov sa ani na základe genetiky nepodarí určiť správnu diagnózu, ale diagnostika sa stále rozvíja a dá sa čoraz lepšie prispôsobiť konkrétnemu pacientovi. Genetické testovanie tak podľa odborníkov predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti.
„Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Práve naopak, pre mnohých predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,” hovorí predsedníčka občianskeho združenia (OZ) Belasý motýľ, ktoré združuje pacientov s nervovosvalovými ochoreniami, Andrea Madunová.
Čo pacientom pomáha?
„Pacientom pomáhame zvládať dôsledky ochorenia, ktoré predstavuje veľký zásah do života pacienta aj jeho blízkych. Človek potrebuje pomoc iných ľudí, ale aj veľa pomôcok a bezbariérové prostredie. Bojuje nielen s ochorením, ale aj so sociálnym systémom, ktorý nie je úplne prívetivý,“ hovorí Madunová s tým, že OZ Belasý motýľ sprevádza pacientov aj týmto systémom.
„Je dôležité, aby človek nebol v neistote veľmi dlho. Keď stráca silu na bežné fungovanie a nevie, čo mu je, nemá možnosť to ovplyvniť. Pri nepomenovanej diagnóze navyše prepadáva sitom možných kompenzácií. Preto je dôležité, aby diagnózu pomenovali čo najskôr,“ zdôraznila predsedníčka OZ Belasý motýľ.
Natália Turčinová, ktorá je členkou aj pracovníčkou združenia, hovorí, že má v podstate šťastie, lebo jej diagnóza má liečbu: „Pre mňa je neistota horšia ako nejaký negatívny verdikt. Stanovenie diagnózy som brala pozitívne, lebo som sa mohla začať liečiť.“
Informácie, kompenzácie a komunita
A ako sa s ochorením žije? „Ja som sa s ním narodila, takže som mala dostatok času si naňho zvyknúť. Je progresívne, ale to zhoršenie sa nedeje zo dňa na deň ani z mesiaca na mesiac, tak som sa na to nejako adaptovala. Život je každodenná výzva. Už len vstať z postele je niekedy náročné, ale dá sa to zvládnuť. Život mi uľahčuje rodina, osobná asistencia a kompenzačné pomôcky,“ hovorí.
Pacienti potrebujú rôzne kompenzačné pomôcky. Ľudia ako Natália, ktorí sa z vozíka nedokážu postaviť, pri presune po domácnosti používajú stropné zdviháky. Počas jazdy v aute môžu sedieť vo svojom vozíku vďaka nájazdovej plošine a prispôsobenému interiéru auta.
„Je to veľmi komfortné. Kedysi, keď som takéto auto nemala, ma osobný asistent musel zobrať do náručia a naložiť do auta. Bolo to veľmi náročné pre asistenta aj pre mňa, lebo som sa ho niekedy nevládala dobre držať,“ hovorí.
Keď pacient vie, čo mu je, taktiež môže nájsť komunitu ľudí, ktorí sa liečia na to isté, a adekvátnu podporu. Na tému zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a význam genetického testovania pri ich diagnostike upozorní aj pripravovaný osvetový projekt Pozri sa do seba, ktorý spustia v roku 2026. Projekt vzniká s podporou spoločnosti Biogen, v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a organizáciou Belasý motýľ.
