Podpora implementácie nového zoznamu zdravotných výkonov v oblasti špeciálnych biochemicko-genetických zdravotných výkonov pre dedičné metabolické poruchy patrí medzi nesplnené úlohy, ktoré v hodnotiacej správe o plnení aktivít akčného plánu Národného programu zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030 predložilo na rokovanie vlády ministerstvo zdravotníctva pod vedením Kamila Šaška (Hlas-SD). Správu vypracovala Komisia ministerstva zdravotníctva pre zriedkavé choroby, povedala pre Zdravotnícky denník jej predsedníčka Tatiana Foltánová.
Komisia uznáva, že diagnostika, liečba a s ňou spojené monitorovanie dedičných metabolických porúch (DMP) patrí v súčasnosti k najdynamickejším odvetviam medicíny s nevyhnutnosťou zavádzania moderných progresívnych metód a nových spoľahlivých biomarkerov. „Kritickým bodom v zložitom procese laboratórnej biochemicko-genetickej diagnostiky je starý, ale stále platný zoznam zdravotných výkonov, ktorý nezohľadňuje uplatnenie nových technológií a väčšinu špeciálnych biochemických DMP výkonov neobsahuje,“ konštatuje komisia ministerstva zdravotníctva.
Bodovanie výkonov je nereálne
V týchto podmienkach je podľa nej mnohé výkony možné vykázať len pod „všeobecnými“ kódmi, kde je zasa prekážkou povolená periodicita v rámci pravidiel uhrádzania laboratórnych výkonov zo strany zdravotných poisťovní. Ako uvádza hodnotiaca správa, je to zväčša jeden deň, pričom pacient môže mať v rámci jedného vyšetrenia požadované viaceré z týchto parametrov, takže poisťovňa zrealizované výkony často neuzná. „O bodových hodnotách, ktoré absolútne nezodpovedajú realite, ani nehovoriac. Podotýkame, že v týchto podmienkach a finančnom krytí Centrum dedičných a metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) poskytuje špeciálne DMP vyšetrenia pre celé Slovensko,“ píše sa v správe.
Napriek snahám odborníkov z NÚDCH tento stav zmeniť, situácia je podľa komisie pre zriedkavé choroby naďalej rovnaká. Ešte v roku 2023 preto komisia kontaktovala ministerstvo zdravotníctva so žiadosťou o súčinnosť, navrhnutým čiastočným riešením situácie malo byť schválenie vybraných laboratórnych výkonov Komisiou pre zdravotné výkony. „Ku koncu roku 2024 bola situácia bez zmeny, s prísľubom kreovania novej pracovnej skupiny k aktualizácii zoznamu zdravotníckych výkonov, ako aj systému jej práce,“ konštatuje správa.
Pilotný projekt novorodeneckého skríningu
Správa však pozitívne hodnotí fakt, že na začiatku roka 2024 bol v rámci pilotného projektu novorodenecký skríning rozšírený o skríning spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) a závažnej imunodeficiencie (SCID). Novorodenecký skríning totiž dokáže identifikovať genetické ochorenie SMA až u 95 percent pacientov a tým ovplyvniť ďalšiu kvalitu ich života skorým začiatkom liečby. „Ochorenia vhodné na novorodenecký skríning musia spĺňať viaceré podmienky – priamy benefit novorodenca zo skorej diagnózy, vhodný test zo suchej kvapky krvi, efektívnu liečbu a sledovanie zachytených pacientov v špecializovaných centrách,“ informuje komisia pre zriedkavé choroby. Zavedením inovatívnej liečby, incidenciou ochorenia a laboratórnym testom sa SMA zaradila medzi ochorenia, vhodné na novorodenecký skríning aj na Slovensku.
Novorodenecký skríning SMA a SCID sa postupne zavádza do štandardu skrínovaných chorôb pri narodení vo svete. Zároveň sa diagnostikuje a dodiagnostikuje jedna závažná skupina chorôb, ktorá v súčasnosti zamestnáva pediatrov, detských neurológov a genetikov v diferenciálnej diagnostike a zásadne sa skráti obdobie neistej diagnostiky. „Je potrebné zvážiť prínos zavedenia skríningu týchto ochorení na Slovensku s využitím vedecko-výskumných projektov v pilotnej štúdii a následne posúdiť vhodnosť zavedenia jednotlivých projektov. Skríning novorodencov na SMA by predstavoval významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby,“ konštatuje hodnotiaca správa.
Obmedzené financovanie má dopad na aktivity
Komisia ministerstva zdravotníctva pre zriedkavé choroby je podľa jej predsedníčky Tatiany Foltánovej jedinou, ktorá má aktívne zastúpených nielen pacientov, ale aj odborníkov či zástupcov pracovísk zapojených v Európskych referenčných sieťach. V minulosti v nej bolo zastúpené aj Národné centrum zdravotníckych informácií, ktoré však aktuálne nenominovalo člena. Komisia je poradným orgánom ministra zdravotníctva. „Aktuálny akčný plán vznikol na podklade národného plánu zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030. Bohužiaľ, v ostatnom období nebol podporený nijakými financiami. Obmedzené, respektíve dlhodobo žiadne, financovanie národného, ako aj akčných plánov, má samozrejme dopad na rozsah aktivít,“ zdôrazňuje Foltánová.
Veľmi pozitívne vníma odborné podujatie – konferenciu o zriedkavých chorobách pod záštitou Slovenskej lekárskej komory, ktorá sa koná aj za podpory komisie. Taktiež oceňuje rozšírenie novorodeneckého skríningu. „Ale aj v iných oblastiach je taká situácia, že aj iné národné programy, respektíve akčné plány, v oblasti zdravia nemajú finančné krytie. Dovolím si povedať, že ak by sa všetky tieto aktivity podarilo naozaj naplniť, pocítili by to všetci pacienti, nielen tí so zriedkavými chorobami, pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti,“ upozorňuje predsedníčka komisie. Dodáva, že napriek náročnosti tejto situácie je Slovensko zapojené v obidvoch veľkých európskych grantoch v oblasti zriedkavých chorôb s cieľom zabezpečiť integráciu pracovísk pre zriedkavé choroby zapojených v Európskych referenčných sieťach do národného zdravotného systému.
Mohlo by vás zaujímať
Ako konkretizuje hodnotiaca správa, potenciálne zapojenie ministerstva zdravotníctva do medzinárodnej výzvy v spolupráci s NÚDCH prispeje nielen k lepšej integrácii, ale i dobre definovaným cestám pre pacientov, postupom pri odosielaní pacientov či rozvoju národných sietí pre zriedkavé choroby.
