Choroba je v Európskej únii klasifikovaná ako zriedkavá vtedy, keď ju má najviac päť ľudí z 10-tisíc. Týchto chorôb sú však tisíce, takže postihujú nezanedbateľné počty ľudí. Na Slovensku ich môže byť podľa odhadov až 300-tisíc. V roku 2017 vzniklo občianske združenie (OZ) Zriedkavé choroby s cieľom poskytnúť potrebnú podporu a pomoc týmto pacientom a ich rodinám. Dbá na to, aby mali prístup k spoľahlivým informáciám z overených zdrojov a zároveň sa usiluje o zvyšovanie povedomia verejnosti o zriedkavých chorobách. Spolupracuje s vysokošpecializovanými odborníkmi z oblastí medicíny, farmácie a legislatívy, ale aj s ďalšími osobnosťami, ktoré majú záujem pomôcť v šírení osvety. To všetko preto, aby pacienti so zriedkavými chorobami nemuseli žiť v izolácii a zažívať pocity bezmocnosti. Veľmi veľa času a trpezlivosti si ale vyžaduje už stanovenie diagnózy. Nefunguje ani systém podpory, aby sa rodičia mohli bez problémov starať o vlastné dieťa so zriedkavým ochorením. O skúsenostiach pacientov pre Zdravotnícky denník porozprávala ich zástupkyňa a predsedníčka OZ Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová. Sama má nešpecifickú poruchu spojivového tkaniva bez presnej diagnózy. Predpokladá sa hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý sa u nej prejavuje vyklbovaním oboch kolien, čeľustných kĺbov a niektorých kĺbov na rukách. Zatiaľ naň však nie sú genetické testy, takže nie je potvrdený.
Rozšírenosť jednotlivých vzácnych ochorení je malá, no minulý rok sme informovali, že existuje 6000 až 8000 zriedkavých diagnóz, takže tieto choroby zasahujú 6 až 8 percent obyvateľov Európskej únie. Sú tieto čísla platné? Koľko rôznych zriedkavých chorôb poznáme?
Momentálne odborníci rozpoznávajú viac ako 10 800 rôznych zriedkavých chorôb. Počet neustále rastie vďaka pokroku vo vede a genetike. Niektoré organizácie ako Eurordis ešte stále hovoria o 6000 až 8000 chorobách. Novšie zistenia ukazujú, že mnohé stavy, ktoré sa kedysi zaraďovali pod všeobecné diagnózy (napríklad autizmus), sa dnes vďaka lepšej genetickej diagnostike označujú ako konkrétne zriedkavé ochorenia. S číslom nad 10-tisíc bežne operuje americká Národná organizácia pre zriedkavé choroby (NORD).
Prečo je pre osoby so zriedkavými chorobami dôležitá komunita pacientov s ich diagnózou alebo podobnými diagnózami?
Komunita pacientov so zriedkavými chorobami je zďaleka najviac marginalizovanou komunitou pacientov bez ohľadu na ich rasu, pôvod, sociálno-ekonomickú úroveň alebo geografickú polohu, pretože čelia jedinečným výzvam, ktoré sú v mnohých prípadoch väčšie ako tie, ktoré sťažujú prístup k zdravotnej starostlivosti ľuďom s bežnými chronickými ochoreniami. Dlho trvá, kým im stanovia správnu diagnózu, často nemajú dostupnú liečbu a lekári o ich ochoreniach veľa nevedia. Až 90 percent zriedkavých chorôb totiž nemá schválenú liečbu a diagnostika môže trvať v priemere päť rokov aj viac. Počas tejto cesty pacienti často navštívia viacerých lekárov a dostanú nesprávne diagnózy. Preto je pre nich veľmi dôležité byť súčasťou komunity ľudí s rovnakou alebo podobnou diagnózou. V takejto komunite si môžu navzájom vymieňať skúsenosti, poradiť si, zdieľať svoje príbehy a spoločne hľadať riešenia. Pomáha im to necítiť sa osamelo, lepšie sa vyrovnať so situáciou a cítiť pevnú pôdu pod nohami. Komunita zároveň poukazuje na nerovnosti v zdravotnej starostlivosti, ktoré je potrebné riešiť.
Dá sa povedať, ktoré zriedkavé choroby alebo skupina chorôb sú najčastejšie?
Za zriedkavú sa považuje choroba, ktorá postihuje najviac jedného človeka z 2000. Niektoré choroby sú však častejšie v určitých krajinách alebo regiónoch, takže kým niekde sa za zriedkavé nepovažujú, inde áno. Na Slovensku je špecifickým príkladom alkaptonúria, dedičná metabolická porucha, pri ktorej sa kvôli chybnému enzýmu hromadí v tele kyselina spôsobujúca čierne sfarbenie moču a poškodzovanie kostí a chrupaviek. Hovorí sa jej aj „choroba čiernych kostí“. Kým vo svete sa vyskytuje u jedného z asi 250-tisíc ľudí, na Slovensku je to až jeden z 19-tisíc. Podobný výskyt je len v Jordánsku, Dominikánskej republike a v jednej etnickej enkláve v Indii.
Dokážu sa pacienti so zriedkavými chorobami, respektíve ich rodičia, orientovať v systéme? Vedia, kam sa majú obrátiť?
Na Slovensku funguje novorodenecký skríning 25 chorôb, ktorý pomáha zachytiť niektoré liečiteľné zriedkavé ochorenia už po narodení. Polovica pacientov so zriedkavými diagnózami sú deti a príznaky sa môžu prejaviť hneď alebo až neskôr. Odhaduje sa, že u nás žije až 150-tisíc detí so zriedkavou chorobou. Diagnostika však nie je vždy jednoduchá. Rodičia majú k dispozícii špecializované pracoviská, no často musia sami hľadať riešenia. Systém ich v každodennej starostlivosti o dieťa so znevýhodnením podporuje nedostatočne. Pomoc nachádzajú v neziskových organizáciách, zakladajú si vlastné občianske združenia, žiadajú o dve percentá z daní alebo hľadajú financie cez crowdfunding. Problémy majú aj so začlenením detí do vzdelávacieho systému. U dospelých pacientov je tiež diagnostika často beh na dlhú trať. A keď aj diagnózu získajú, často spadajú do nelichotivej kategórie liekov na výnimku.
„Systém nedostatočne podporuje rodičov v každodennej starostlivosti o dieťa so znevýhodnením“
Ako vyzerá cesta pacienta od diagnostiky až po liečbu?
Cesta pacienta je dlhoročný evergreen, o ktorom často hovoria azda všetky zložky systému. Je dôležité, aby mali všeobecní lekári a pediatri vedomosť o tom, k akému špecialistovi, kedy a za akých podmienok pacienta odoslať. Z našej skúsenosti je vidieť, že snaha o zadefinovanie cesty pacienta prebieha aj v profesijných organizáciách či sa rodí na konkrétnych pracoviskách. Problémy vidíme najmä v regiónoch, kde je málo špecialistov, sú preťažení a pacient sa na nás obráti s prosbou o pomoc, lebo jeho ťažkosti neberú vážne.
Koľko môže určenie diagnózy trvať? Ako sa podľa vašich skúseností zmení život pacienta po stanovení diagnózy?
Pacienti so zriedkavou chorobou čelia najskôr bariére diagnostiky a neskôr bariére dostupnej liečby. Stanovenie diagnózy môže byť rýchle, napríklad pri novorodeneckom skríningu. Až 80 percent zriedkavých chorôb je však geneticky podmienených a bez pozitívneho genetického testu si pacient svoju diagnózu zväčša nevypočuje. Vo vyspelom svete začína byť bežné testovanie genómu, nie jednej choroby ako u nás. Aj tak sa na výsledky testu často čaká pol roka či dokonca rok. Na rozdiel od mnohých krajín západnej Európy, u nás nejde o formu hradenú zdravotnou poisťovňou, hoci pacienti bez správne určenej diagnózy absolvujú množstvo vyšetrení či hospitalizácií, čo je pre štát oveľa nákladnejšie.
Sú niektoré zriedkavé ochorenia vyliečiteľné?
Približne 5 percent zriedkavých chorôb je liečiteľných. Pri geneticky podmienených ochoreniach sa vkladá nádej do génovej terapie, ktorá má za cieľ opravu poškodeného génu. Ide o inovatívnu a extrémne finančne nákladnú metódu, ktorá nie je vhodná pre každého. U spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) napríklad konzervuje zdravotný stav, ale nedokáže už zvrátiť prípadné poškodenia organizmu. To by však nemalo platiť v prípade hemofílie, ale keďže ide o novú metódu, je priskoro čokoľvek tvrdiť s istotou. Niekedy pacientov z ich primárneho ochorenia vylieči transplantácia orgánu ako je to napríklad pri pľúcnej artériovej hypertenzii.
„Poisťovne na Slovensku nehradia testovanie genómu, hoci množstvo vyšetrení a hospitalizácii bez správnej diagnózy je pre štát oveľa nákladnejších.“
Čo na Slovensku pacienti ešte nemajú dostupné a mali by mať? Ako je to s dostupnosťou inovatívnej a personalizovanej liečby?
Logické by bolo, keby sme mali dostupnú liečbu na úrovni Európskej únie (EÚ). Pravda je však taká, že oproti západnej Európe máme obrovskú medzeru v dostupnosti inovatívnych liekov. Spomedzi všetkých liekov na zriedkavé choroby, ktoré Európska lieková agentúra (EMA) schválila za ostatných päť rokov, máme k dispozícii iba 16 percent. Posledný liek, ktorý vstúpil do nášho systému, vraj EMA schválila ešte v roku 2022, čiže je starý tri roky. Momentálne prebieha opäť skrátené pripomienkové konanie k zákonu o rozsahu o podmienkach úhrady liekov. Ak prejde v navrhovanej podobe, veľmi nepriaznivo ovplyvní vstup inovatívnych liekov na Slovensko až do takej miery, že ohrozí liečbu, kvalitu a dĺžku života pacientov so zriedkavými chorobami.
Aké sú problémy s úhradou liečby zriedkavých chorôb zdravotnými poisťovňami?
Máme chybne nastavený systém vstupu liekov do systému, znižujeme sumu na ich úhradu, lieky na výnimky posudzujeme iba z finančného, a nie z medicínskeho hľadiska. Zdá sa, že pacientov so zriedkavými chorobami tento štát hodil cez palubu. Zatiaľ čo človek s bežným ochorením dostane zdravotnú starostlivosť v štandarde krajín EÚ, pacienti so zriedkavými ochoreniami ťahajú za kratší koniec. Zdravotné poisťovne zamietajú pri niektorých ochoreniach aj liečbu, ktorá je jediná svojho druhu a pacient nemá žiadnu inú alternatívu.
Koľko je na Slovensku ľudí trpiacich chorobou, ktorá ešte pre nich nemá meno, respektíve nediagnostikovaných?
Táto štatistika neexistuje. Keď sa zamyslíme nad tým, že na Slovensku je zhruba 300-tisíc ľudí so zriedkavými ochoreniami a že na genetiku sa dostane len zlomok z nich, začnete sa na čísla častých návštev lekára na Slovensku pozerať inak. Pacienti často blúdia v systéme a hľadajú odborníka, ktorý by im pomohol.
Čo je pre pacientov najdôležitejšie?
Pre každého pacienta, bez ohľadu na to, či má bežnú alebo zriedkavú diagnózu, je dôležité, aby mal dostupnú diagnostiku a liečbu. Pokiaľ liek na jeho diagnózu existuje, mal by sa k nemu vedieť dostať. A pokiaľ terapia neexistuje, mal by si byť istý, že odborníci postupujú na základe guidelinov, ktoré sú založené na medicíne dôkazov a držia sa postupu, ktorý pomáha pacientom s konkrétnou diagnózou. To je medicínska stránka. Čo sa týka ľudskej stránky, extrémne dôležité je pochopenie a uznanie ťažkostí pacienta v rámci rodiny, blízkeho okolia, prípadne pracoviska, ale aj zo strany zdravotníkov. Nič nie je horšie, ako keď si v ordinácii vypočujú, že všetko je len v hlave a dostanú odporúčanie, aby vyhľadali pomoc psychológa či psychiatra.
„Zdá sa, že pacientov so zriedkavými chorobami tento štát hodil cez palubu“
Ako môže zriedkavá choroba vplývať na duševný stav človeka?
Môže výrazne ovplyvniť duševné zdravie pacienta i jeho rodiny. Cesta k stanoveniu diagnózy býva často dlhá a traumatizujúca, môže byť sprevádzaná chybnými diagnózami a nedostatočnou komunikáciou zo strany odborníkov, ale aj nedostatkom odborníkov v regiónoch. Spôsob, akým je diagnóza zriedkavej choroby oznámená, môže zásadne ovplyvniť dôveru v zdravotnícky systém. Ak je komunikácia neempatická, dôvera sa môže narušiť, no ak je citlivá, môže pacientovi aj jeho rodine pomôcť lepšie zvládať neistotu, ktorá s diagnózou prichádza. Práve neistota je jedným z najväčších psychických bremien pre ľudí so zriedkavým ochorením. Často nevedia, čo ich čaká, ako sa bude choroba vyvíjať, ani aké budú mať možnosti liečby. Táto neistota je úzko prepojená s úzkosťou. Navyše, nízke povedomie o zriedkavých chorobách medzi odborníkmi aj verejnosťou zvyšuje pocity izolácie a frustrácie. Život so zriedkavou chorobou prináša aj vysokú logistickú záťaž v podobe častých vyšetrení, invazívnych zákrokov, dlhé čakanie na výsledky testov či komplikovaný prístup k liečbe a podpore. To všetko zvyšuje emocionálne napätie v rodinách, najmä ak ide o deti alebo mladých ľudí. Tieto faktory spoločne ovplyvňujú nielen psychickú pohodu pacienta, ale aj rodinný život a vzťahy medzi členmi rodiny. Pri genetických ochoreniach navyše vstupuje do hry aj otázka dedičnosti. Pacienti môžu zápasiť s pocitmi viny, so stratou predstáv o budúcnosti a s otázkami týkajúcimi sa vlastnej identity či plánovania rodiny.
S akými dezinformáciami o zriedkavých chorobách sa stretávate? Aký najväčší nezmysel ste o týchto chorobách počuli?
Že všetko je v hlave. A keď sa v nej dobre nastavíme, zmiznú všetky neduhy. A tiež sa stretávame s rôznymi „zaručenými“ radami, lebo ľudia nechápu komplexnosť procesov v ľudskom tele. Hľadajú jednoduché dôvody aj riešenia. Minule ma zastavil sused a tvrdil, že sa mi prestanú vykĺbovať kĺby, keď si dám čajovú lyžičku sódy bikarbóny denne. Lebo všetko zlé je z prekyslenia organizmu.
Ako treba z vášho pohľadu situáciu s dezinformáciami zlepšovať?
S dezinformáciami sa bojuje ťažko, šíria sa oveľa rýchlejšie než pravda. Osveta je dôležitá, ale aj spôsob, akým sa dostane k ľuďom. Na našom portáli máme najčítanejšiu sekciu príbehov pacientov, ľudia na ne reagujú prakticky neustále, i keď sme niektoré z nich zverejnili pred rokmi. Problematika zdravia nestarne. Ideme tiež s dobou a od januára sme začali nahrávať videopodcast Dozriedkava, v rámci ktorého prinášame rozhovory s odborníkmi aj pacientami. Snažíme sa oslovovať publikum prostredníctvom krátkych videí, grafík, pokračujeme v natáčaní vlastného videoseriálu o zriedkavých chorobách. Kľúčom teda je konzistencia, pravidelnosť, pútavosť a dôveryhodnosť obsahu.
Aké v združení ešte robíte aktivity pre pacientov aj pre verejnosť v rámci osvety o zriedkavých chorobách? Čo chystáte v najbližšom čase?
Okrem spomínaných aktivít spolupracujeme s viacerými pacientskymi organizáciami. Teraz v máji sme do života uviedli web www.dychajmespolu.sk, ktorý je venovaný pľúcnej artériovej hypertenzii a v rámci neho sme predstavili 13 príbehov konkrétnych žien a mužov s týmto ochorením. V spolupráci so Združením pacientov s pľúcnou hypertenziou sme tiež odštartovali putovnú výstavu s portrétmi pacientov a QR kódmi na spomínanú stránku. Výstavu uvidia pacienti v nemocniciach a kúpeľoch po celom Slovensku počas dvoch rokov. Veríme, že tak prispejeme k osvete a lepšej diagnostike, skorej liečbe a kvalite života pacientov. Taktiež pokračujeme v čítačkách knihy Štikrafa a iné zriedkatká, ktorá vzišla z môjho pera a ktorú sme vydali ako občianske združenie. Ide o prvú detskú knihu o zriedkavých chorobách, ktorú rozdávame nemocniciam, ambulanciám, školám, škôlkam, knižniciam či materským centrám. Momentálne pracujeme na druhej časti, ktorú by sme chceli pokrstiť na Medzinárodný deň zriedkavých chorôb vo februári 2026.
