Zriedkavé ochorenie pre pacienta často znamená preteky s časom. Poukazuje na to aj kampaň Zrnko času, ktorej ústredným symbolom sú presýpacie hodiny, ukazujúce neúprosné plynutie času a opakované čakanie, s ktorými na svojej ceste bojujú všetci pacienti so zriedkavými chorobami.
„Cieľom je zvýšiť povedomie o tom, že zriedkavé choroby sú rozmanité, ale pacienti so týmito chorobami a ich rodiny čelia spoločným výzvam. Presýpacie hodiny ukazujú, že čas je pre pacientov a ich rodiny veľmi vzácny. Mnohým uteká čas, kým sa vôbec dostanú k diagnóze. Nerozumejú, prečo majú ťažkosti, aké majú, aj aj po nájdení diagnózy strávia čas pri hľadaní adekvátnej starostlivosti,“ povedala predsedníčka pacientskej organizácie Belasý motýľ Andrea Madunová v stredu počas predstavenia kampane v slovenskom parlamente. Belasý motýľ združuje ľudí s nervovosvalovými ochoreniami a je jedných z iniciátorov kampane Zrnko času.
„Chceme osvetliť tieto ťažkosti a hľadať riešenia. Chceme vidieť snahu umožniť alebo urýchliť prístup k liečbe a vstup inovatívnych liekov na slovenský trh, aby sa pacienti so zriedkavými chorobami mohli liečiť včas,“ vyzvala Madunová.
Čakanie na diagnózu a liečbu
Títo pacienti sa niekedy javia „len“ ako ojedinelé zrnká piesku. Rôznymi formami zriedkavých chorôb však na Slovensku odhadom trpí až 300 tisíc ľudí. Sú to závažné, často chronické, progresívne a degeneratívne ochorenia, ktoré spôsobujú vážne zdravotné komplikácie a v mnohých prípadoch ohrozujú život.
Napriek ich rozmanitosti, sú výzvy, s ktorými sa títo pacienti a ich rodiny denne stretávajú, spoločné – od čakania na potvrdenie správnej diagnózy, cez obmedzený prístup k starostlivosti a liečbe, až po sociálne a psychologické dosahy života so zriedkavou chorobou.
V kampani spojili svoje sily občianske združenie (OZ) Belasý motýľ, Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, ktorá je strešnou organizáciou pacientov so všetkými zriedkavými chorobami, a Slovenská myelómová spoločnosť, ktorá združuje ľudí s mnohopočetným myelómom. Ide o zriedkavé onkologické ochorenie – druh rakoviny krvi.
Mohlo by vás zaujímať
Predseda parlamentného zdravotníckeho výboru Vladimír Baláž (Smer-SD) v Národnej rade SR privítal zástupkyne pacientskych organizácií aj odborníkov. Vysvetlili, že v rámci symboliky presýpacích hodín nezafarbené guličky predstavujú tie prípady, ktoré ešte nemajú určenú diagnózu alebo na ne napriek dlhoročnému skúmaniu zatiaľ neexistuje liečba. 181 červených guličiek a 59 zelených guličiek symbolizuje zriedkavé choroby, ktoré majú schválenú liečbu, avšak len u 59 zelených ochorení je táto liečba dostupná aj na Slovensku.
Zriedkavých chorôb je celkovo päť až sedem tisíc. Pacient čaká priemerne päť rokov, kým sa vôbec dozvie diagnózu.
Chýba solídna stratégia
Vladimír Baláž zriedkavé ochorenia označil za veľkú výzvu, keďže majú komplikovaný klinický obraz, diagnostiku aj liečbu. Zriedkavá choroba je taká, ktorú má menej ako päť pacientov na 10 tisíc obyvateľov. „Vo svete to znamená viac ako 30 miliónov ľudí chorých s nejakou zriedkavou chorobou. Na Slovensku viac ako 300-tisíc,“ priblížil lekár a poslanec. 80 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu.
Na svete podľa Baláža existujú rôzne inovatívne lieky schválené americkou alebo európskou autoritou pre lieky, ale žiaľ v plnom rozsahu sa na Slovensko nedostávajú. O ďalších možnostiach pre pacientov povedal: „Existujú Európske referenčné centrá pre zriedkavé choroby a tiež európske centrá výskumu a vývoja liečiv.“ Aj na Slovensku máme Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Jeho priority sú však nekonkrétne, chýba v nich určenie toho, kto má byť začo zodpovedný, a tak je otázne aj napĺňanie.
Konkrétne nervovosvalové ochorenia sú rôznorodá skupina, pričom niektoré z nich sú zriedkavé. Vyskytujú v desiatkach, možno stovkách prípadov. Jedným z nich je spinálna muskulárna atrofia (SMA). Predsedníčka OZ Belasý motýľ Andrea Madunová pre Zdravotnícky denník povedala, že pred pár rokmi na túto diagnózu prišla inovatívna liečba. „Môže sa používať u dospelých, ale už aj u detí a teraz v priamom prenose môžeme sledovať prínosy tej liečby, lebo vďaka nej sa už nikto, kto sa narodí s takýmto ochorením, nemusí ocitnúť v tak závažnom stave. Vstup inovatívnych liekov je veľmi dôležitý, aby sme liečbu získali včas a nasadila sa vtedy, keď človeku ešte dokáže pomôcť,“ pripomenula Madunová. Momentálne v pacientskej organizácii očakávajú, že na trh a do úhradového systému vstúpi liek na ďalšie nervovosvalové ochorenie – Friedreichovu ataxiu. Minulý rok ho schválila Európska lieková agentúra (EMA) a pacienti na Slovensku dúfajú, že aj oni sa ním budú môcť liečiť.
Zrnko času je spoločný projekt pacientskych organizácií, ktoré sú v kontakte s jednotlivými pacientami. Pomáhajú im finančne, ale aj legislatívnymi zmenami či zmenami procesov, kým sa pacient dostane k diagnóze. Pridaná hodnota projektu oproti individuálnej činnosti organizácií je podľa nich v tom, že spolu sa snažia, aby pacient našiel túto cestu k diagnóze čím skôr. „A mohla sa mu poskytnúť, ak nie liečba, pretože nie na všetky ochorenia existuje, tak aspoň adekvátna zdravotná a sociálna starostlivosť,“ povedala predsedníčka OZ Belasý motýľ. Doplnila, že v rámci debaty s poslancami ich poprosili, aby inovatívne lieky, z ktorých sú už mnohé v EMA schválené, mali voľnejšiu cestu k pacientom na Slovensku. „Na implementáciu novej liečby čakáme veľmi dlho,“ zhodnotila Andrea Madunová. Téme sa budeme ďalej venovať.
