Diagnostika zriedkavých chorôb je náročná a v mnohých prípadoch trvá roky. Pacientom trpiacim týmito chorobami spôsobuje najväčšie problémy práve to, že veľmi dlho nemajú určenú diagnózu alebo ju majú určenú nesprávne. Teda nie sú adekvátne liečení a ich stav sa zatiaľ zhoršuje. Neznáma diagnóza často vedie k použitiu neefektívnych zákrokov a procedúr. „Tie sú mnohokrát veľmi invazívne, bolestivé a v konečnom dôsledku sa ukážu ako neopodstatnené,“ povedala vedkyňa a genetička Katarína Skalická z Centra dedičných metabolických porúch v Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) na tlačovej konferencii pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb. Ten každý rok 28. februára pripomína, s čím sa potýkajú pacienti so zriedkavými chorobami a ich blízki. Cieľom iniciatívy je šírenie povedomia o zriedkavých chorobách a podpora zmien, ktoré povedú ku skvalitneniu života pre 300 miliónov ľudí na svete.
Európska organizácia pre zriedkavé choroby EURORDIS uvádza, že existuje viac ako sedemtisíc druhov zriedkavých chorôb a novoobjavené stále pribúdajú. Ako zriedkavá choroba sa označuje diagnóza, ktorá postihuje najviac jedného z dvetisíc pacientov. Podľa aktuálnych štatistík trpí zriedkavou chorobou 3,5 až 5,9 percenta celosvetovej populácie, informuje EURORDIS. Na Slovensku sa údaje o počte chorých z Národného centra zdravotníckych informácií dosť líšia od tých z pacientskych organizácií. Podľa vedúcej lekárky Centra dedičných metabolických porúch NÚDCH Anny Hlavatej nie je jednoduché stanoviť presné počty. V čase sa menia a aktuálne možno odhadnúť, že na Slovensku má zriedkavú chorobu od 4,2 do 5 percent populácie.
Približne 80 percent zriedkavých chorôb má genetický pôvod. Oneskorenie a veľké množstvo predošlých chybných diagnóz môžu spôsobiť, že kým je pacient diagnostikovaný správne, dôjde k nezvratnému poškodeniu jeho zdravia. Skalická upozorňuje, že neistota zanecháva psychologické aj sociálne následky a pacienti aj ich blízki prestávajú dôverovať lekárom a celému zdravotníckemu systému.
V roku 2008 Európska komisia prvýkrát stanovila celkovú stratégiu podpory jednotlivých krajín pri diagnostike, liečbe a poskytovaní starostlivosti občanom Európskej únie, trpiacim na zriedkavé ochorenia. O niekoľko mesiacov neskôr zaviazala členské štáty do roku 2013 zaviesť vnútroštátne stratégie na boj so zriedkavými chorobami. V októbri 2013 aj Slovensko prijalo Národný program rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami. Rady, stratégie a národné programy pre ochorenia je však potrebné časom modifikovať a na to dohliada komisia na ministerstve zdravotníctva.
Pacientske združenia vs. štátne programy
Odborníčka na dedičné metabolické poruchy Anna Hlavatá priblížila, že pre tieto ochorenia je typické multiorgánové postihnutie. „Objavujú sa tiež mnohé ochorenia, ktoré sú bežné, ale majú atypický priebeh alebo atypicky reagujú na liečbu. Zriedkavé ochorenia sú vrodené, keďže sú založené na genetických mutáciách, ale nie je vylúčené, že sa začnú prejavovať až v dospelosti,“ vysvetlila Hlavatá. Vedomosti o zriedkavých chorobách sa podľa nej stále rozvíjajú a veľkú úlohu v šírení osvety hrajú pacientske združenia.
V roku 2011 vznikla Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, ktorá združuje 24 pacientskych organizácií a má svojich zástupcov aj v Komisii pre zriedkavé choroby na ministerstve zdravotníctva. „Pacienti majú možnosť vyjadrovať sa k národným politikám v tejto oblasti,“ vysvetlila odborná garantka aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová. Slovensko má vlastný Národný register zriedkavých chorôb, ktorý zatiaľ nie je veľmi rozsiahly, no od roku 2016 sa postupne buduje. „Spolupracujeme aj so svetovou databázou zriedkavých chorôb Orphanet,“ doplnila Foltánová. Zriedkavé choroby sú podľa nej individuálne veľmi rozdielne, môžu byť napríklad onkologické, metabolické či imunitné, ale majú aj spoločné charakteristiky. „Vieme, čo pacientov trápi a snažíme sa ich nejakým spôsobom spájať, aby si vedeli navzájom povedať informácie a zdieľať dobré praxe,“ povedala Foltánová.
Problém bol podľa nej aj v tom, že až do roku 2022 na Slovensku chýbala definícia zriedkavých chorôb. Minuloročná novela zákona o liekoch a zdravotníckych pomôckach vôbec prvýkrát zaviedla pojem liek na zriedkavú chorobu. „Aktuálne máme Národný program rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030. K nemu sú vypracovávané akčné plány, no aktuálny akčný plán nie je finančne podporený, takže jeho realizácia zlyháva. V súvislosti s akčným plánom sa však tento rok sa na Slovensku rozšíril novorodenecký skríning o dve zriedkavé diagnózy – spinálna svalová atrofia a závažné imunideficiencie, takže spolu obsahuje 25 ochorení,“ priblížila tento úspech Foltánová. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb vytvorila tiež databázu pracovísk pre zriedkavé choroby na Slovensku.
Umelá inteligencia v diagnostike
„Kľúčové je stanovenie genetickej diagnózy,“ pripomenula genetička Katarína Skalická. Diagnostika zriedkavých ochorení by mala byť včasná, rýchla a presná. Európsky projekt Rare 2030, v ktorom boli zahrnutí experti z rôznych oblastí medicíny, ale aj pacienti, poukázal na pretrvávajúce závažné a neuspokojené potreby ľudí so zriedkavými ochoreniami. Preto bolo po viac ako 10 rokoch potrebné rady pre zriedkavé ochorenia úplne novelizovať a vytvoriť novú generáciu národných a medzinárodných odporúčaní.
Projekt stanovuje merateľné ciele, ktoré umožňujú krajinám posúdiť efektivitu prijatých opatrení. „Jeden z cieľov je stanoviť diagnózu zriedkavého ochorenia do šiestich mesiacov od vypuknnutia prvých príznakov. Prípadne, ak sa jedná o nové, doteraz nediagnostikované ochorenie, tak do jedného roka,“ vyhlásila výskumníčka. Každý rok je objavených 200 až 250 nových chorôb a pátranie po tej správnej diagnóze urýchľujú nové bioinformatické nástroje, teda softvéry umelej inteligencie. Odborníci chcú zaviesť sekenovanie novej generácie, teda diagnostický systém, ktorý po zadaní klinických prejavov pacienta vyhodnotí, ktorým génovým sekvenciám má venovať pozornosť a ktoré gény pacientov s podobnými prejavmi korelujú. „Systém je založený na personalizovanom prístupe a verím, že sa nám v blízkom čase podarí ho využívať,“ povedala Skalická.
Spolupráca je kľúčová
Mimoriadne dôležitá je podľa odborníčok medzinárodná spolupráca. Slovensko a slovenskí pacienti sú zapojení vo ôsmich z 24 Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby. Tie spájajú pacientov a šíria informácie o odborníkoch pre jednotlivé choroby. Ako hovorí Foltánová, skúseností na národnej úrovni nie je dosť.
Veľmi úzka spolupráca je medzi odborníkmi v Česku a na Slovensku. „Čo sa týka oblasti dedičných metabolických porúch, už 35 rokov sa stretávame každý rok na metabolických dňoch. Dva roky počas covidu sme sa nestretli, ale minulý rok sme to obnovili. Spolupracujeme v oblasti diagnostiky aj výmeny skúseností. Sme pomerne malá komunita špecialistov, len pár stoviek v celom Česku a na Slovensku. Ale sú tam pediatri, internisti, neurológovia, genetici, laboratórni diagnostici, molekulárni biológovia, diétne asistentky a vedeckí pracovníci,“ porozprávala lekárka Hlavatá pre Zdravotnický deník. Čo sa týka počtu pacientov, Česko má približne dvakrát viac obyvateľov ako Slovensko, ale podľa Foltánovej sa nedá univerzálne povedať, že má aj dvakrát toľko pacientov. „Záleží to aj od etnického faktora. Určite budeme v tejto oblasti riešiť ešte veľa vecí,“ tvrdí Hlavatá.
Čo sa týka spolupráce v liečbe, podľa nej nie je to úplne časté presúvanie pacientov medzi pracoviskami v týchto dvoch krajinách, ale ide skôr o diskusie o rôznych poznatkoch, diagnostických a liečebných prístupoch. Veľkou súčasťou európskej či svetovej spolupráce je starostlivosť o chronických pacientov. „Napríklad dialyzovaný pacient ide niekam na dovolenku. Ohlási sa tam na miestnej dialýze a ošetria ho. Nie je úplne reálne, aby Slovák napríklad v Česku len tak prišiel do nemocnice a povedal ‚Ja som pacient s Fabryho chorobou, dajte mi dialýzu‘. Keď pacient niekam cestuje, mal by si priniesť dokumentáciu od svojho lekára a v istých prípadoch tiež zdravotnícky materiál,“ porozprávala odborníčka, „Máme skúsenosť, že pacientka zo Srbska s diagnostikovaným lyzozómovým ochorením, aby nemala oddialenú terapiu, tak ju s rodinou hradili. Vtedy sa infúzia dávala raz za týždeň a štvrť roka sem každý týždeň chodila, aby dostala potrebný enzým a začala liečbu, kým sa u nich vybavia všetky administratívne veci.“
Bez diagnózy vyše 20 rokov
Zriedkavá choroba zaťažuje nielen pacienta, ale aj celú jeho rodinu. Keďže ide o progresívne chronické choroby, pre pacientov môže byť ťažké nájsť motiváciu pracovať na sebe, keď nevidia zlepšenie. Práve preto sú dôležité pacientske organizácie, v ktorých sa môžu ľudia deliť o svoje skúsenosti s chorobou a podporovať sa navzájom.
Radovan Baraník má Fabryho chorobu. Ide o dedičné metabolické ochorenie s poškodením génu, ktoré spôsobuje zníženú činnosť alebo úplné chýbanie jedného z enzýmov potrebného na metabolizmus špecifického typu tukov. Tie sa potom ukladajú v bunkách a tkanivách a poškodzujú ich. Prvými príznakmi môže byť bolesť, pálenie, brnenie a mravčenie končatín. Radovi sa tieto príznaky objavili v troch rokoch a ochorenie mu diagnostikovali až o dve dekády neskôr. Tvrdí, že sa považuje za jedného z tých šťastnejších pacientov, pretože Fabryho choroba je jednou z približne 5 percent zriedkavých chorôb, ktoré sú liečiteľné. Každé dva týždne dostáva infúzie a cíti sa podstatne lepšie. Zistiť správu diagnózu však trvalo od roku 1984 až do roku 2006. Problémom bolo hlavne dať dohromady jeho najrôznejšie príznaky.
Po dlhom hľadaní a komunikácii v angličtine sa napokon dostal do starostlivosti doktorky Hlavatej. Hovorí, že stanovenie diagnózy zmenilo jeho život k lepšiemu: „Mal som veľké obtiaže pri chodení či jedení. Tiež dlhodobé extrémne bolesti, na ktoré nepomáhala žiadna liečba, a nefungovala mi motorika,“ popisuje svoje príznaky: „Chodil som od dverí k dverám a stále našli niečo nové. No nikto si nedal záležať, aby to nejakým spôsobom všetko združil. Keď mi po biopsii obličky povedali, že moje problémy spôsobuje Fabryho choroba, odľahlo mi. Konečne mi uverili aj tí, čo si roky mysleli, že iba preháňam, konečne som vedel, čo ma čaká, aj aké sú moje možnosti. Mnoho pacientov so zriedkavou chorobou také šťastie nemá, preto si to veľmi vážim.“
Okrem intravenóznej liečby mu veľmi pomáha šport a relaxačné procedúry ako masáže. Venuje sa hokeju, tenisu aj lyžovaniu. „Dobré je čokoľvek, čo vyvolá prekrvenie,“ hovorí Baraník. Už viac ako 10 rokov dostáva liečbu, založil si vlastnú rodinu a stál aj pri zrode pacientskeho Združenia ojedinelých genetických ochorení ZOGO. Keďže Fabryho choroba sa prenáša na chromozóme X, má ju aj jeho dcéra. S odstupom času o svojej diagnóze hovorí: „Možno, že je to dar. Lebo vás to motivuje robiť úplne iné veci ako bežný človek, ktorý takéto problémy nemá.“ Pacienti a ich rodičia sú podľa neho čoraz otvorenejší a zapájajú sa do tejto komunity.
Lucia Hakszer
