Naprostá většina zemí EU do konce prosince podpořila českým předsednictvím formulovanou výzvu ke vzniku evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění. Součástí dokumentu je i apel na podporu integrace evropských referenčních sítí, této páteře péče o pacienty se vzácným onemocněním, do národních zdravotnických systémů a také zajištění jejich finanční udržitelnosti. Bez toho zůstává potenciál, který ERN jednotlivým zemím nabízí, nevyužitý, upozorňují odborníci.

Evropské referenční sítě (ERN – European Reference Network) sdružující pracoviště specializující se na práci s pacienty se vzácnými onemocněními představují podle odborníků příběh opravdu úspěšné spolupráce, kterou umožnila Evropská unie. V současné době jich existuje pro různá onemocnění již 24, propojují kolem pěti set evropských nemocnic, dvou tisícovek odborných týmů a dvaceti tisíc zdravotníků, kteří pečují o zhruba milion až milion a půl pacientů ročně. To je kapacita, která se vejde do 153 Airbusů 320, snažil se to vloni přiblížit účastníkům odborné konference ke vzácným onemocněním v Praze Alexis Arzimanoglou, předseda skupiny koordinátorů ERN a koordinátor ERN pro epilepsie EpiCARE.

Po pěti letech existence (první ERN byly ustaveny v roce 2017), kdy si sami jejich koordinátoři vyjasňovali způsob vzájemné spolupráce a komunikace, však nastal čas posunout se dál a začít plně využívat know-how a potenciál, který tyto sítě nabízí, a to i zpětně na národní úrovni. „Jsme zde a jsme připraveni, abychom byli využiti. Nejsme nic virtuálního. ERN se mohou stát katalyzátorem změn i ve členských státech samotných,“ konstatoval na pražské konferenci koordinátor sítě MetabERN, zaměřující se na vzácná dědičná metabolická onemocnění, Maurizio Scarpa.

A to je úkol pro samotné státy, protože se neobejde bez podpory politiků a v konečném důsledku i plátců péče. Právě k nim směřuje výzva k akci v oblasti vzácných onemocnění, jež je výsledkem práce uplynulého českého předsednictví v Radě EU a zmíněné pražské konference a jež se z velké části věnuje právě fungování ERN a podpoře jejich integrace do národních zdravotnických systémů.

ERN nebudou plně funkční bez podpory center na národní úrovni

Vznik evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění umožnila směrnice EU o právech pacientů v přeshraniční zdravotní péči z roku 2011. Ta vůbec poprvé hovoří o tom, že i pacienti, jejichž stav vyžaduje zvláštní koncentraci zdrojů a znalostí, si zaslouží vysoce kvalitní zdravotní péči a Evropská unie by to měla podpořit zřízením těchto sítí. Ty se měly zároveň stát i místem pro výzkum, vzdělávání a osvětu obecně.

Jak již bylo zmíněno, trvalo ještě několik let, než bylo formálně ustaveno celkem 24 sítí, každá pro jednu oblast onemocnění. V roce 2017 zahrnovaly kolem devíti set týmů z tří stovek evropských nemocnic a čeští experti se již tehdy přihlásili do sedmnácti z nich, čímž se Česko okamžitě dostalo do čela zemí ze střední a východní Evropy. V roce 2021 došlo k dalšímu rozšíření na současných téměř dva tisíce odborných pracovišť. Ta v současné době představují skutečná centra excelence pro danou oblast, která navíc procházejí přísným auditem renomovaných společností jako je agentura PricewaterhouseCoopers. Shromažďují expertízu na diagnostiku onemocnění a jeho léčbu, probíhají v nich klinické studie a výzkum, vzdělávají.

Mohlo by vás zajímat

Často přitom tato vysoce specializovaná odborná pracoviště nejsou na národní úrovni nijak formálně uznávána či právně zakotvena, jak na jiné odborné konferenci k vzácným onemocněním v Bruselu upozornil vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při Fakultní nemocnici Motol Milan Macek. A to představuje základní problém pro plné využití jejich potenciálu, který nabízí. Ani sebelepší síť totiž nebude plně funkční, pokud se její jednotlivá pracoviště nestanou pevnou součástí domácích zdravotnických systémů.

Každý pacient se vzácným onemocněním musí být totiž nejdřív „nalezen“, tedy správně vyšetřen a diagnostikován, než se dostane do centra. A to není v případě vzácných onemocnění rozhodně nic jednoduchého – v této souvislosti se dokonce hovoří o diagnostické „odyseji“, kdy pacient putuje i několik let systémem, než se podaří (pokud se to vůbec podaří) odhalit skutečnou příčinu jeho potíží. Situace bývá navíc ještě horší ve vyloučených lokalitách, kde chybí dostatečné povědomí o vzácných onemocněních a obecně o dostupnosti specializované péče.

„Aby pacienti dostali správnou odpověď, musí být domácí systém dobře strukturován,“ tvrdí Alexis Arzimanoglou. Míra příspěvku ERN k určení diagnózy, nastavení léčby a sdílení znalostí je tak do značné míry závislá na tom, jak si její odborníci stojí v národním systému a jak jsou k nim pacienti schopni se nakonec dostat a těžit z jejich expertízy.

Zmíněná výzva českého předsednictví proto hovoří o potřebě silnější integrace ERN do národních zdravotnických systémů. „Otázka však spíše stojí, nakolik dokáží národní systémy využívat jejich expertízu,“ vysvětluje Arzimanoglou. Jiným slovy, odborné týmy musí být pevně napojeny na systém tak, aby ostatní poskytovatelé zdravotní péče věděli, kdy a kam se v případě potřeby obrátit a že o jejich pacienta tam bude postaráno.

Méně diagnóz, horší výsledky

Není tedy překvapením, že stejný dokument vyzývá i k rozvoji a posílení kapacit národních center, a to personálních i finančních. „Jsme velmi podfinancovaní, tvrdě pracujeme prakticky zadarmo. Hlavní motivací, proč děláme to, co děláme, je nadšení. To je ale dlouhodobě neudržitelné,“ vysvětluje v této souvislosti Milan Macek. Navíc provoz center, jak již bylo zmíněno, prochází přísným auditem, který je spojen s náročnou administrativou. „I tuhle všechnu práci potřebujeme nějak obhájit, abychom ji dostali zaplacenu,“ dodává.

Evropská komise sice existenci ERN finančně podporuje, ale primárně přispívá na jejich koordinaci a řízení, nikoli na provoz samotných pracovišť nebo jejich začlenění do národních zdravotnických systémů. Na neudržitelnost takového modelu ostatně již v roce 2019 upozornil i Evropský účetní dvůr (EÚD) ve své hodnotící zprávě. Evropská komise nemá jasnou vizi, jak ERN dlouhodobě a udržitelně financovat, chybí kontinuální systém hodnocení a kontroly kvality jednotlivých pracovišť a poznatky z pilotních projektů nejsou zaváděny do praxe, konstatovali tehdy auditoři.

Samostatnou kapitolou jsou pak zásadní rozdíly mezi státy v dostupnosti diagnostiky a léčby pro pacienty. Méně diagnóz rovná se horší výsledky, shrnula stručně v Praze Birute Tumiene, klinická genetička z univerzitní nemocnice v litevském Vilniusu s odkazem na studie, jež jasně poukazují na to, že délka dožití s diagnostikovaným vzácným onemocněním je v západních a severních zemích Evropy vyšší. To souvisí nejen s tím, jak rychle a za jakou cenu se pacienti dostanou k potřebné diagnostice a terapiím s ohledem na finanční možnosti daného systému, ale také se skutečností, že v zemích střední a východní Evropy se nachází o dost méně pracovišť zapojených do ERN, chybí tedy napojení na potřebné know-how (nejvíce jich má Itálie – 329, Německo – 204 a Francie – 163).

S integrací ERN do národních zdravotnických systémů by měl alespoň částečně pomoci společný unijní projekt, který se právě připravuje. Jde o tzv. společnou akci, typ projektu, kdy zapojení je možné jen na úrovni vládních orgánů, aby bylo možné následně výsledky realizovat na národní úrovni. Zahájena by měla být letos v září a ukončena v roce 2026. Evropská komise na ni vyčlenila 11 milionů eur (zhruba 275 milionů korun) a zájem o účast již vyjádřily prakticky všechny země EU, včetně České republiky. Podobně je na evropské úrovni koordinován i výzkum v rámci evropského programu pro vzácná onemocnění. I k tomuto programu se Česko vloni přihlásilo, ale zatím bohužel nealokovalo potřebné finanční prostředky.

Bez dat to nepůjde

S ERN se pojí ještě jeden úkol – sběr a analýza dat. Jak popsala Victoria Hedley z univerzity v anglickém Newcastlu na zmíněné konferenci v Bruselu, všechny ERN sbírají vlastní data, vytvářejí registry, ale to opět naráží na omezené financování. I na to upozornil již zmíněný audit EÚD.

„ERN představují velkou příležitost ke sběru a sdílení dat prostřednictvím pacientských registrů. Potřebujeme ale vymyslet vhodné modely, které umožní je udržovat a rozvíjet,“ konstatovala Hedley. Evropská komise by měla podle ní podpořit vznik jakési centrální architektury, samotné naplňování registrů se však neobejde bez spolupráce s farmaceutickým průmyslem a také státy samotnými, které by v tom měly „svá“ odborná pracoviště podpořit, a to i finančně.

Nepomáhá však skutečnost, že diagnózy vykazované v souladu s všeobecně užívanou Mezinárodní klasifikací nemocí (MKN) 10 jsou spíše obecné, a tudíž nepřesné. Proto některé státy postupně začínají využívat unikátní tzv. orpha kódy, které umožňují jednoznačnou identifikaci počtu pacientů, rozložení diagnóz i nákladů na péči. Například v České republice se díky aktivitám Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a Ústavu zdravotních informací a statistiky (ÚZIS) dostaly orpha kódy od loňského roku do číselníku zdravotních pojišťoven a tvoří předstupeň aktuálně připravované 11. verze MKN.

Díky dostupným datům bude pak možné nastavit systém hodnocení a monitoring kvality center, požadovaný EÚD, a sledovat i ekonomickou stránku věci, jak ještě upozorňuje Birute Tumiene. „Ano, pacienti se vzácným onemocněním jsou velmi drazí. Ale také pro to, že se během jejich dlouhé diagnostické odyseji a putování za vhodnou terapií jednoduše plýtvá penězi,“ zdůraznila.

Také česká centra řeší financování

Česko si se 46 centry ve třinácti nemocnicích, která jsou zapojená do 22 z 24 ERN, rozhodně nevede špatně. Fakultní nemocnice v pražském Motole je dokonce se svými patnácti pracovišti na desátém místě, a patří tak mezi poskytovatele s nejvyšším počtem plnohodnotně zapojených center. Pro srovnání: nejvíce – 24 – jich má Univerzitní zdravotní centrum Erasmus v nizozemském v Rotterdamu.

Od ledna loňského roku mají navíc česká pracoviště zapojená do ERN díky novele zákona o zdravotních službách oficiální status vysoce specializovaných center. Ale jak jsme již ve Zdravotnickém deníku psali dříve, žádné další „výhody“ z toho pro ně nevyplývají. Stále se potýkají s nedostatkem financí, personálu a obavami ohledně své udržitelnosti do budoucna (k tomu více též v rozhovoru ZD s profesorem Mackem).

V Česku teď běží nebo se rozbíhá několik projektů, které by měly pomoci jak s financováním, tak vytvořením vhodného a uživatelsky příjemného registru vzácných onemocnění. Národní koordinační centrum ve spolupráci se Státním zdravotním ústavem se zabývá i zmíněným problémem s vyloučenými lokalitami, v Česku se to týká především romské populace. „Jsme velice rádi, že můžeme využit financování z tzv. Norských fondů a problém ve spolupráci s romskými mediátory a spolupracujícími praktickými lékaři pro děti a dorost začít v těchto lokalitách řešit,“ říká k tomu Milan Macek.

Na konkrétní výsledky těchto projektů si však ještě budeme muset chvíli počkat. Stále není dokončen ani pilotní projekt Všeobecné zdravotní pojišťovny ČR (VZP) a ÚZIS, jehož cílem je zmapovat nákladovost péče o pacienty se vzácným onemocněním a navrhnout optimální úhradový model. Jeho výstupy měly být k dispozici již vloni. „VZP v tuto chvíli čeká na vyhodnocení a dodání podkladů od ÚZIS a dotčených poskytovatelů,“ sdělil nicméně Zdravotnickému deníku náměstek ředitele VZP Jan Bodnár.

Milan Macek opakovaně upozorňuje, že vzácná onemocnění je třeba vnímat jako předvoj personalizované medicíny. „Čím lépe se připravíme na ně, tím lépe pak budeme připraveni i na vývoj v oblasti častých onemocnění,“ dodává profesor Macek.

Helena Sedláčková

Aktualizováno 5. ledna 2023, 22.00 hod.