Snaží se o vznik specializovaných center, usilují o úhrady přístrojů, které by měly zabránit hospitalizacím kvůli bronchitidám, a doufají v rychlé schválení ceny vůbec prvního léku pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) v Česku. Rodiny chlapců s nevyléčitelnou genetickou poruchou i odborníci, kteří o pacienty pečují, se v pondělí budou snažit seznámit veřejnost s tím, co vlastně svalová dystrofie znamená pro pacienty a jejich rodiny. V rámci Světového dne Duchennovy svalové dystrofie letos navíc běží balónková kampaň, která má za cíl vedle osvěty podporu výzkumu této vzácné choroby.
Jedním z hlavních cílů, o něž usilují odborníci, sdružení rodičů pacientů Parent Project a také Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), je zřízení specializovaných center. Pacientů se vzácnými nervosvalovými poruchami totiž v součtu vůbec není tak málo, jak by se na první pohled mohlo zdát – celkem jich jsou zhruba tři tisíce. Duchennovou svalovou dystrofií pak trpí jeden z 3000 narozených chlapců, přičemž v ČR je kolem čtyř stovek těchto pacientů. Právě u nás chybějící komplexní péče poskytovaná neurology, kardiology, spondylochirurgy, ortopedy či pneumology by přitom mohla prodloužit život a zlepšit jeho kvalitu u pacientů, kteří se v ČR dožívají stěží dvaceti let. Více jsme psali zde.
„Pokračujeme ve spolupráci dětskou neuroložkou Janou Haberlovou v úsilí o skutečné centrum pro dětské a dospělé pacienty. Bohužel vidíme nečinnost ministerstva zdravotnictví, které již před dvěma lety přijalo záměry odborných společností, ale doposud nebylo schopno zprocesovat vyhlášení center pro vzácná onemocnění. Během té doby se nic nestalo, není plněn akční plán přijatý vládou začátkem letošního roku pro vzácná onemocnění. Doufáme, že naše úsilí se během podzimu projeví v novém přístupu k vyhlašování a hlavně podpoře vzniku center ze strany ministerstva,“ přibližuje René Břečťan, místopředseda ČAVO a zároveň člen výboru pacientské organizace Parent Project.
Jeho slova potvrdila na nedávné pacientské akademii také Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol. „Centra pro nervosvalové nemoci leží na ministerstvu už dva roky,“ poukázala Haberlová s apelem na představitele ministerstva, aby se centry zabývali.
Kašlací asistent zkvalitní život i zlevní péči
Centrová péče ovšem není to jediné, co může pacientům zlepšit kvalitu života. Chlapcům ve věku přibližně 16 a více let velmi pomáhá tzv. kašlací asistent (CoughAssist). Jde o neinvazivní terapeutický přístroj, který odstraňuje sekret z dýchacích cest u pacientů, kteří nedokážou efektivně vykašlávat. Zařízení přitom pročišťuje dýchací cesty tím, že v nich vytváří přetlak a poté náhle podtlak. Taková změna tlaku vede k rychlému vydechnutí a simuluje přirozený kašel. Po odsátí se dýchací cesty udržují ve zdravém stavu a přístroj tak brání onemocnění.
„Zabraňuje bronchitidám a podobným onemocněním, kdy pacienti končí na ARO nebo JIP, protože nemohou dýchat. Tento přístroj ale není hrazen, takže chceme za Parent Project ve spolupráci s lékaři shromáždit dostatek dat a podkladů a pak společně s ČAVO podat důvody, proč by se to mělo změnit. Obrovskou výhodou je, že jde o přístroj pro domácí použití a data se dají sledovat na dálku,“ vysvětluje René Břečťan. Podle něj tak má zařízení pozitivní vliv na zdraví a pohodu pacienta, protože dochází k výraznému zvýšení kapacity plic při pravidelném cvičení. Ve finále je ale ekonomicky přínosný také pro stát a zdravotnictví, protože pacient nemusí být hospitalizován.
„V poslední době byli čtyři kluci s DMD z Parent Project hospitalizováni kvůli bronchitidě. Šlo prakticky o záchranu života. V nemocnici na nich přístroj použili a vrátili je do kondice. V klinické studii chce proto Parent Project ve spolupráci s odbornicí na toto téma doktorkou Kateřinou Neumannovou a pneumologickou odbornou společností prokázat, že přístroj má přínos nejen pro pacienty, ale také ekonomicky. Jeho cena se pohybuje okolo sta tisíc korun, což je pro organizace i rodiny velký náklad. Když je ale jinak pacient třikrát ročně hospitalizován, systému se investice rychle vrátí. Budeme se tedy v nejbližší době snažit, aby se stal tento přístroj standardem péče a mohl být diagnostikovaným pacientům proplácen,“ doplňuje René Břečťan.
První vlaštovka na poli léků
Dobrou zprávou ovšem je, že by v Česku měl být brzy dostupný první lék pro Duchennovu svalovou dystrofii. Ačkoliv je tato léčba vhodná pouze pro zlomek pacientů, jde o první vlaštovku na tomto poli, která by snad výhledově měla být následována dalšími. Právě nyní totiž dva další léky čekají na posouzení amerického úřadu pro potraviny a léky (FDA).
„V ČR už je první lék schválený pro Duchennovou svalovou dystrofii jménem Translarna. Bohužel zatím stále není potvrzena úhrada, ale věříme, že se tak během podzimu stane a prvních několik pacientů vhodných pro tuto léčbu bude moci být léčeno. Právě rychlost je přitom velmi důležitá, protože lék je nyní schválen pouze pro chodící pacienty. Každý půlrok zpoždění je tak problém, a když některý z pacientů do té doby přestane chodit, nebude moci již léčbu dostat,“ říká René Břečťan.
Přípravky, které čekají v USA na schválení a i v případě úspěchu ještě bude nějaký čas trvat, než se dostanou před Evropskou lékovou agenturu, potažmo do Česka, ovšem bohužel také nejsou pro všechny pacienty s Duchennovou dystrofií. Zaměřují se vždy na konkrétní typ mutace postihující jen část postižených chlapců. Choroba je totiž způsobena chybným genem pro svalovou bílkovinu dystrofin, který je nutný pro život svalových buněk.
„V Americe i v Evropě jsou nyní testovány i další léky v druhé fázi klinických studií, které jsou zaměřeny na určitou mutaci. Jsou ale i další přístupy. Jedním z nich je, že místo dystrofinu se usiluje o takzvanou modulaci utrofinu, který je strukturálně a funkčně podobný dystrofinu. Utrofin je přitom běžně produkován u každého dítěte před narozením a krátce po narození po celé délce svalového vlákna. Pak se produkce utlumuje a místo toho nastupuje dystrofin. Je zde velký terapeutický potenciál, protože zatím neexistuje žádná modifikující terapie, která by pokrývala celou šíři pacientů s DMD bez ohledu na mutaci. Tento přístup se tedy pokouší zaktivovat to, co u lidí funguje do jednoho dvou let. To by bylo řešení pro všechny Duchenny, takže to teoreticky vypadá, jakoby to byl zázračný lék, ale je to hodně daleko – nyní probíhají v Británii studie a do konce roku se snad rozběhne fáze dvě. Všichni tedy napjatě sledují, jak to dopadne,“ dodává René Břečťan.
Právě podpora výzkumu je přitom cílem balónkové kampaně, která nyní pobíhá v celé Evropě. Na webových stránkách Duchenneballon.org tak lze zakoupit buď konkrétnímu pacientovi, nebo hromadně symbolický balónek, přičemž výtěžek půjde právě na výzkum. V jeho rámci se může dostat naděje pacientům dříve, než jsou léky schváleny. Do studií se přitom zapojují také čeští pacienti.
Duchennova svalová dystrofie, která postihuje pouze chlapce, se obvykle začne projevovat kolem třetího roku života. Při tomto progresivním genetickém onemocnění postupně ochabují svaly na končetinách a trupu, takže děti kolem sedmého až dvanáctého roku končí na vozíku. Během dospívání pak bývají zasaženy i srdeční a dýchací svaly.
Michaela Koubová
