Když se narodí, vypadají jako každé zdravé dítě. Většinou až po několika letech se rodiče dozvědí, že se jejich potomek nemusí dožít dvaceti let. Na Duchenneovu svalovou dystrofii (DMD) totiž dosud neexistuje lék, a tak postižení chlapci často už na prvním stupni základní školy skončí na vozíku. Povědomí o vzácné a nelítostné chorobě i mezi politiky se nyní snaží zvýšit výstava Žijeme s vámi uspořádaná v prostorách Senátu. Jejím prostřednictvím také sdružení Parent Project apeluje na to, aby v ČR vzniklo komplexní centrum a rychle byla schválena úhrada nového léku.

 

Že pro chlapce s DMD a jejich rodiny běží čas jinak, poukázala Jitka Reineltová z Parent Projectu. Zatímco pro senátory je šest let jedním volebním obdobím, pro nemocné děti to bývá třetina života. „Je to velmi dlouhá doba a nemoc si bere svou daň. Děti ale mají naději – když začnou včas rehabilitovat, dostanou výživové doplňky a bude jim zajištěna péče, mohou déle chodit a dožít se vyššího věku. O tom svědčí i dožití v zahraničí, které je oproti ČR delší minimálně o deset let. Doufáme, že se nám podaří zkvalitnit a prodloužit život našich dětí i ulehčit jiným rodinám v dané situaci,“ řekla při zahájení výstavy Jitka Reineltová.

Genetická choroba, která se projevuje pouze u chlapců (ženy bývají přenašečkami), je způsobena mutací genu na chromozomu X, jež zodpovídá za produkci bílkoviny dystrofinu. Jde o jednu z látek, která pomáhá udržet funkční svalové buňky. Chlapci, kterým tento protein chybí, pocítí první následky obvykle kolem třetího roku, kdy začnou mít problém s chůzí do schodů, padají nebo začnou kvůli zkracování Achillovy šlachy chodit po špičkách. Mezi sedmým až 12. rokem pak onemocnění postoupí natolik, že už se dítě neobejde bez vozíku. Ve 13 až 19 letech bývají zasaženy i srdeční a dýchací svaly.

Mohlo by vás zajímat

Riziko, že se narodí dítě s DMD, je zhruba 1:3000. Otcem chlapce s touto diagnózou je i senátor Patrik Kunčar, který se stal spoluzaštiťovatelem výstavy. „Je třeba upozorňovat na tato vzácná onemocnění, o nichž se mnoho neví. Když jsme se diagnózu dozvěděli, tápali jsme a jsme rádi za společenství Parent Project, které pomáhá zprostředkovat rodičům informace a sdílet osud,“ uvedl Patrik Kunčar.

Vedle pomoci od pacientského sdružení ovšem pacienti a rodiny potřebují i podporu státu. Na místě by byla mimo jiné v souvislosti s novými léky. V Evropě byl totiž v srpnu podmínečně schválen přípravek, který jako první léčí základní specifickou příčinu DMD u pacientů s tzv. nesmyslnou mutací. Tu má asi 10 až 15 procent lidí s DMD. Lék by měl u těchto chlapců zpomalit ztrátu schopnosti chůze. Problém ovšem je, že se k českým pacientům dostávají nové léky průměrně o dva roky později než např. v sousedním Německu.

Diagnóza DMD navíc vyžaduje péči více odborností. „Bylo by dobré, kdyby se vybudovalo centrum v Motole, které by tyto děti opakovaně vyšetřovalo, aby se předešlo komplikacím spojených s diagnózou,“ upozornila senátorka a dětská neuroložka Alena Dernerová, která výstavu zaštítila.

Hlavním přáním nemocných dětí i jejich rodičů ovšem pochopitelně je, aby se na chorobu našel lék. „Diagnóza je celoživotní a progresivní. Věřím ale, že pokrok a věda půjdou dopředu a podaří se najít lék, která zmírní nebo zastaví průběh choroby,“ dodala Dernerová. Sdružení Parent Project proto na svých stránkách pečlivě monitoruje nejen novinky ve výzkumu, ale i probíhající studie, do nichž je možno se zapojit i v ČR.

-mk-